51692120/12/201226/06/2014ValidatedValidated15/04/201301/08/2014Delphine Héronhttp://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print/content/view/full/83723http://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print/content/view/full/83724http://epidemiologie-france.aviesan.fr/layout/set/print/ccontent/xml/(NodeId)/83723Etude longitudinale sur des patients atteints de troubles du spectre autistique : facteurs génétiques impliquésAutism-pslAutism-pslCPP: 26/10/2012, CPP/74-12 - ID RCB : 2012-A00936-37 - autorisation ansm : B121009-40CPP: 26/10/2012, CPP/74-12 - ID RCB : 2012-A00936-37 - autorisation ansm : B121009-40Déficiences et handicapsPédiatriePsychologie et psychiatriePsychology and psychiatryGénétiqueGeneticAutismAutismegénétiqueAutism geneticsHéronDelphineUF de Génétique Clinique, Bâtiment Pinel, 47 boulevard de l’Hôpital, 75651 Paris cedex 13+ 33 (0)1 42 16 13 48delphine.heron@psl.aphp.frAPHPDepienneChristelCRICM - UPMC/Inserm UMR_S975/CNRS UMR7225+ 33 (0)1 57 27 46 69christel.depienne@upmc.frCRICM - UPMC/Inserm UMR_S975/CNRS UMR7225InsermHéronDelphineUF de Génétique Clinique, Bâtiment Pinel, 47 boulevard de l’Hôpital, 75651 Paris cedex 13+ 33 (0)1 42 16 13 48delphine.heron@psl.aphp.frAPHPDepienneChristelCRICM - UPMC/Inserm UMR_S975/CNRS UMR7225+ 33 (0)1 57 27 46 69christel.depienne@upmc.frCRICM - UPMC/Inserm UMR_S975/CNRS UMR7225InsermPubliquePublicFondation de FranceFondation de FranceINSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale Secteur PublicINSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale Secteur PublicBases de données issues d’enquêtesStudy databasesEtudes longitudinales (hors cohortes)Longitudinal study (except cohorts)Via une sélection de services ou établissements de santéA selection of health institutions and servicesNonNoConstituer une cohorte de patients atteints de troubles autistiques et bien évalués sur le plan clinique. Identifier des facteurs génétiques impliqués dans les troubles du spectre autistique. Etablir des corrélations génotype-phénotype.To form a cohort of clinically well evaluated patients with autistic disorders. To identify genetic factors involved in autism spectrum disorders. To establish genotype-phenotype correlations.Signature du formulaire de consentement Affiliation à un régime de sécurité sociale Troubles du spectre autistiqueSigned consent form. Covered by social security scheme. Autism spectrum disordersNourrissons (28j à 2 ans)Petite enfance (2 à 5 ans)Enfance (6 à 13 ans)Adolescence (13 à 18 ans)Adulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Infant (28 days to 2 years)Early childhood (2 to 5 years)Childhood (6 to 13 years)Adolescence (13 to 18 years)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Sujets maladesSick populationMasculinFémininMaleWomanLocalLocalÎle-de-FranceÎle-de-FrancePité-SalpêtrièrePité-Salpêtrière20092009< 500 individus< 500 individuals200200Collecte des données activeCurrent data collectionDonnées cliniquesDonnées biologiquesClinical dataBiological dataDossier cliniqueExamen médicalDirect physical measuresMedical registrationcaryotypeX-fragileFragile X karyotypeOuiYesADNDNAADNDNAEvénements de santé/morbiditéHealth event/morbidityEntretien avec le patient ou ses parents en consultation de génétiqueExamen cliniqueInterview with patient or their parents during genetic counselling Clinical examinationOuiYesA chaque consultation de génétiqueGenetic counsellingNonNohttp://tinyurl.com/PUBMED-Autism-pslListe des publications dans Pubmedhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23092983http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23632794C Nava, B Keren, C Mignot A Rastetter, S Chantot-Bastaraud, A Faudet, C Amiet, C Laurent, A Jacquette, S Whalen, A Afenjar, D Périsse, D Doummar, N Dorison, M Leboyer, J.P. Siffroi, D Cohen, A Brice, D Héron, C Depienne. Prospective diagnostic analysis using SNP microarrays in patients with autism spectrum disorders. Soumis à EJHG. C Nava, F Lamari, D Héron, C Mignot, A Rastetter, B Keren, D Cohen, A Faudet, D Bouteiller, M Gilleron, A Jacquette, S Whalen, A Afenjar, D Périsse, C Laurent, C Dupuits, C Gautier, M Gérard, G Huguet, S Caillet, B Leheup, M Leboyer, C Gillberg, R Delorme, T Bourgeron, A Brice, C Depienne. Analysis of the chromosome X exome in patients with Autism Spectrum Disorders identified novel candidate genes including TMLHE. Translational Psychiatry (sous presse).C. Nava, B. Keren, C. Mignot A. Rastetter, S. Chantot-Bastaraud, A. Faudet, C. Amiet, C. Laurent, A. Jacquette, S. Whalen, A. Afenjar, D. Périsse, D. Doummar, N. Dorison, M. Leboyer, J.P. Siffroi, D. Cohen, A. Brice, D. Héron, C. Depienne. Prospective diagnostic analysis using SNP microarrays in patients with autism spectrum disorders. Submitted to EJHG. C. Nava, F. Lamari, D. Héron, C. Mignot, A. Rastetter, B. Keren, D. Cohen, A. Faudet, D. Bouteiller, M. Gilleron, A. Jacquette, S. Whalen, A. Afenjar, D. Périsse, C. Laurent, C. Dupuits, C. Gautier, M. Gérard, G. Huguet, S. Caillet, B. Leheup, M. Leboyer, C. Gillberg, R. Delorme, T. Bourgeron, A. Brice, C. Depienne. Analysis of the chromosome X exome in patients with Autism Spectrum Disorders identified novel candidate genes including TMLHE. Translational Psychiatry (going to press).Accès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only