Etude longitudinale sur des patients atteints d’ichtyoses héréditaires Hereditary Ichthyosis Cohort PEF5215 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 04/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Juliette Mazereeuw- Hautier 27/12/2012 06/07/2014 11/02/2013 1 1 Juliette Mazereeuw- Hautier Etude longitudinale sur des patients atteints d’ichtyoses héréditaires Hereditary Ichthyosis Cohort Etude longitudinale sur des patients atteints d’ichtyoses héréditaires Hereditary Ichthyosis Cohort Juliette Mazereeuw-Hautier Nathalie Jonca CHU Toulouse Unité « Différenciation Epidermique et Autoimmunité Rhumatoïde » (UDEAR) UMR 5165 CNRS – 1056 INSERM - Université Toulouse III, Equipe « Kératinocyte granuleux et barrière épidermique » (N Jonca) - CHU - Service de Dermatologie, Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau 24, chemin de Pouvourville TSA 30300, Toulouse Cedex 09 - - Financement ministériel du centre de référence maladies rares pour du personnel. Financement ministériel du centre de référence maladies rares pour du personnel. CHU Juliette Mazereeuw-Hautier Nathalie Jonca Juliette Mazereeuw- Hautier 27/12/2012 06/07/2014 11/02/2013 08/08/2014 1 1 Juliette Mazereeuw- Hautier CNIL en cours en cours héréditaire évolution complications Hereditary progression complications Dermatologie, vénérologie Génétique Genetic Objectif de la base de données : Disposer pour l'ichtyose héréditaire d’une base de données exploitables sur laquelle pourront s’appuyer des projets de recherche ultérieurs ; tant épidémiologiques, cliniques (suivi de l’évolution de la maladie et de la survenue de complications) que physiopathologiques ou thérapeutiques. Database objective : To form a usable database for hereditary ichthyosis on which to base future research projects, such as epidemiological, clinical (disease progression follow-up and onset of complications) physiopathological or therapeutic projects. 09/2009 Collecte des données active Current data collection France France France National individuel individuals Tout patient atteint d’ichtyose héréditaire quels que soient la forme clinique, la sévérité, l’âge, le sexe, l’évolutivité de la maladie, le traitement (afin que la cohorte soit large et représentative). Patients venant en consultation ou en hospitalisation dans le Centre de Référence ou les autres centres français, au cours d’une 1ère visite ou d’un suivi médical. Signature du consentement de participation à l’étude. All hereditary ichthyosis patients, regardless of clinical type, severity, age, gender, disease progression or treatment (to ensure a broad representative cohort). Patients attending consultation or hospitalised during their first visit or medical follow-up in the Referral Centre or other centres throughout France. Signed consent to participate in the study. Nombre d'individus : 100 Number of individuals: 100 Recrutement via une sélection de services ou établissements de santé Recruiting through a selection of health institutions and services Nouveau-nés (naissance à 28j) Nourrissons (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) Newborns (birth to 28 days) Infant (28 days to 2 years) Early childhood (2 to 5 years) Childhood (6 to 13 years) Adolescence (13 to 18 years) Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Elderly (65 to 79 years) Great age (80 years and more) Sujets malades Sick population Masculin Féminin Male Female Bases de données issues d’enquêtes Study databases Etudes longitudinales (hors cohortes) Longitudinal study (except cohorts) Données cliniques : Données déclaratives : Face à face Données paracliniques : données faisant partie du suivi habituel du patient Données biologiques : suivi biologique habituel Données administratives : données socio démographiques Clinical data: Declarative data: Face to face interview Paraclinical data: Data collected from regular patient follow-up Biological data: Regular biological monitoring Administrative data: Socio-demographic data Sang total Tissus ADN Whole blood Tissues DNA Prélèvements sanguins et cutanés Blood and skin samples Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Consommation de soins/services de santé Qualité de vie/santé perçue Health event/morbidity Health event/mortality Health care consumption and services Quality of life/health perception Hospitalisation Consultations (médicales/paramédicales) Produits de santé Hospitalization Medical/paramedical consultation Medicines consumption Time Series Juliette Mazereeuw-Hautier Nathalie Jonca Ré-évaluation des caractéristiques cliniques et biologiques du patient et de la qualité de vie au cours de la visite de suivi habituel du patient (généralement une visite annuelle). Suivi sur 10 ans. Re-assessment of patient's clinical and biological characteristics and quality of life during regular follow-up visit (normally an annual visit). Follow-up over 10 years. Inclusion de tous les patients atteints de cette pathologie All patients with this disease are included Par le médecin lors de la visite annuelle. Les données sont saisies en temps réel dans une base de données Excel des caractéristiques cliniques et biologiques. By physician during annual visit. Data are recorded in real-time in an Excel database for clinical and biological characteristics. Dossier cliniqueExamen médical : Direct physical measuresMedical registration: Face à face : Face to face interview: Données paracliniques : données faisant partie du suivi habituel du patient Paraclinical data : Data collected from regular patient follow-up suivi biologique habituel Regular biological monitoring données socio démographiques Socio-demographic data Publications. Données co-disponibles entre l’équipe du CRMRP et celle de l’INSERM. Peuvent constituer une base de données permettant la réalisation d’études relatives à l’ichtyose par ces 2 unités conjointement. Il n’est pas prévu de cession de ces données à d’autres chercheurs pour la réalisation de travaux de recherche sauf dans le cadre d’un projet collaboratif. Publications: Data available between CRMRP and INSERM teams. The creation of a database allows ichthyosis studies to be carried out jointly by these units. The transfer of data to other parties for research purposes is not planned unless part of a collaborative project. Publications. Données co-disponibles entre l’équipe du CRMRP et celle de l’INSERM. Peuvent constituer une base de données permettant la réalisation d’études relatives à l’ichtyose par ces 2 unités conjointement. Il n’est pas prévu de cession de ces données à d’autres chercheurs pour la réalisation de travaux de recherche sauf dans le cadre d’un projet collaboratif. Publications: Data available between CRMRP and INSERM teams. The creation of a database allows ichthyosis studies to be carried out jointly by these units. The transfer of data to other parties for research purposes is not planned unless part of a collaborative project. Publications. Données co-disponibles entre l’équipe du CRMRP et celle de l’INSERM. Peuvent constituer une base de données permettant la réalisation d’études relatives à l’ichtyose par ces 2 unités conjointement. Il n’est pas prévu de cession de ces données à d’autres chercheurs pour la réalisation de travaux de recherche sauf dans le cadre d’un projet collaboratif. Publications: Data available between CRMRP and INSERM teams. The creation of a database allows ichthyosis studies to be carried out jointly by these units. The transfer of data to other parties for research purposes is not planned unless part of a collaborative project.