52151127/12/201206/07/2014ValidatedValidated11/02/201308/08/2014Juliette Mazereeuw- Hautierhttp://epidemiologie-france.aviesan.fr/en/layout/set/print/content/view/full/85632http://epidemiologie-france.aviesan.fr/en/layout/set/print/content/view/full/85633http://epidemiologie-france.aviesan.fr/en/layout/set/print/ccontent/xml/(NodeId)/85632Etude longitudinale sur des patients atteints d’ichtyoses héréditairesHereditary Ichthyosis Cohorten coursen coursDermatologie, vénérologieGénétiqueGeneticichtyosesIchthyosishéréditaireévolutioncomplicationsHereditaryprogressioncomplicationsMazereeuw-HautierJulietteService de Dermatologie, Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau 24, chemin de Pouvourville TSA 30300, Toulouse Cedex 09+ 33 (0)5 67 77 81 41/21Mazereeuw-hautier.j@chu-toulouse.frUnité « Différenciation Epidermique et Autoimmunité Rhumatoïde » (UDEAR) UMR 5165 CNRS – 1056 INSERM - Université Toulouse III, Equipe « Kératinocyte granuleux et barrière épidermique » (N Jonca)CHUJoncaNathalieMazereeuw-HautierJulietteService de Dermatologie, Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau 24, chemin de Pouvourville TSA 30300, Toulouse Cedex 09+ 33 (0)5 67 77 81 41/21Mazereeuw-hautier.j@chu-toulouse.frUnité « Différenciation Epidermique et Autoimmunité Rhumatoïde » (UDEAR) UMR 5165 CNRS – 1056 INSERM - Université Toulouse III, Equipe « Kératinocyte granuleux et barrière épidermique » (N Jonca)CHUJoncaNathalieMixteMixedFinancement ministériel du centre de référence maladies rares pour du personnel.Financement ministériel du centre de référence maladies rares pour du personnel.CHU ToulousePublicCHU ToulousePublicBases de données issues d’enquêtesStudy databasesEtudes longitudinales (hors cohortes)Longitudinal study (except cohorts)Via une sélection de services ou établissements de santéA selection of health institutions and servicesNonNoInclusion de tous les patients atteints de cette pathologieAll patients with this disease are includedDisposer pour l'ichtyose héréditaire d’une base de données exploitables sur laquelle pourront s’appuyer des projets de recherche ultérieurs ; tant épidémiologiques, cliniques (suivi de l’évolution de la maladie et de la survenue de complications) que physiopathologiques ou thérapeutiques.To form a usable database for hereditary ichthyosis on which to base future research projects, such as epidemiological, clinical (disease progression follow-up and onset of complications) physiopathological or therapeutic projects.Tout patient atteint d’ichtyose héréditaire quels que soient la forme clinique, la sévérité, l’âge, le sexe, l’évolutivité de la maladie, le traitement (afin que la cohorte soit large et représentative). Patients venant en consultation ou en hospitalisation dans le Centre de Référence ou les autres centres français, au cours d’une 1ère visite ou d’un suivi médical. Signature du consentement de participation à l’étude.All hereditary ichthyosis patients, regardless of clinical type, severity, age, gender, disease progression or treatment (to ensure a broad representative cohort). Patients attending consultation or hospitalised during their first visit or medical follow-up in the Referral Centre or other centres throughout France. Signed consent to participate in the study.Nouveau-nés (naissance à 28j)Nourrissons (28j à 2 ans)Petite enfance (2 à 5 ans)Enfance (6 à 13 ans)Adolescence (13 à 18 ans)Adulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Personnes âgées (65 à 79 ans)Grand âge (80 ans et plus)Newborns (birth to 28 days)Infant (28 days to 2 years)Early childhood (2 to 5 years)Childhood (6 to 13 years)Adolescence (13 to 18 years)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Elderly (65 to 79 years)Great age (80 years and more)Sujets maladesSick populationMasculinFémininMaleWomanNationalNationalFranceFrance09/200909/2009< 500 individus< 500 individuals100100Collecte des données activeCurrent data collectionDonnées cliniquesDonnées déclarativesDonnées paracliniquesDonnées biologiquesDonnées administrativesClinical dataDeclarative dataParaclinical dataBiological dataAdministrative dataDossier cliniqueExamen médicalDirect physical measuresMedical registrationFace à faceFace to face interviewdonnées faisant partie du suivi habituel du patientData collected from regular patient follow-upsuivi biologique habituelRegular biological monitoringdonnées socio démographiquesSocio-demographic dataOuiYesSang totalTissusADNWhole bloodTissuesDNAPrélèvements sanguins et cutanésBlood and skin samplesEvénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéConsommation de soins/services de santéQualité de vie/santé perçueHealth event/morbidityHealth event/mortalityHealth care consumption and servicesQuality of life/health perceptionHospitalisationConsultations (médicales/paramédicales)Produits de santéHospitalizationMedical/paramedical consultationMedicines consumptionPar le médecin lors de la visite annuelle. Les données sont saisies en temps réel dans une base de données Excel des caractéristiques cliniques et biologiques.By physician during annual visit. Data are recorded in real-time in an Excel database for clinical and biological characteristics.OuiYesRé-évaluation des caractéristiques cliniques et biologiques du patient et de la qualité de vie au cours de la visite de suivi habituel du patient (généralement une visite annuelle). Suivi sur 10 ans.Re-assessment of patient's clinical and biological characteristics and quality of life during regular follow-up visit (normally an annual visit). Follow-up over 10 years.NonNoPublications. Données co-disponibles entre l’équipe du CRMRP et celle de l’INSERM. Peuvent constituer une base de données permettant la réalisation d’études relatives à l’ichtyose par ces 2 unités conjointement. Il n’est pas prévu de cession de ces données à d’autres chercheurs pour la réalisation de travaux de recherche sauf dans le cadre d’un projet collaboratif.Publications: Data available between CRMRP and INSERM teams. The creation of a database allows ichthyosis studies to be carried out jointly by these units. The transfer of data to other parties for research purposes is not planned unless part of a collaborative project.Accès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only