Etude cas-témoins sur les dystrophies rétiniennes héréditaires (2007) DMLA 2007 DMLA 2007 Hereditary Retinal Dystrophy 2007 PEF60093 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 03/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France José Alain Sahel 08/03/2013 02/07/2014 25/04/2013 1 1 José Alain Sahel DMLA 2007 - Etude cas-témoins sur les dystrophies rétiniennes héréditaires (2007) DMLA 2007 - Hereditary Retinal Dystrophy 2007 Etude cas-témoins sur les dystrophies rétiniennes héréditaires (2007) DMLA 2007 DMLA 2007 Hereditary Retinal Dystrophy 2007 José-Alain Sahel BENCHABOUNE Inclusion dans un projet européen : EVI GENORET CHNO DES QUINZE-VINGTS UMR592 UPMC/CHNO DES XV-XX/INSERM - CHNO DES - 75012 PARIS INSERM CIC 503 CHNO DES XV - INSERM - 75012 PARIS ANR, FRM ANR, FRM CHNO DES INSERM José-Alain Sahel BENCHABOUNE José Alain Sahel 08/03/2013 02/07/2014 25/04/2013 07/08/2014 1 1 José Alain Sahel CNIL CPP 11 décembre 2006, n° IDRCD 2006 -a00347-44 CPP 11 décembre 2006, n° IDRCD 2006 -a00347-44 fonctions visuelles données morphométriques rétine impact qualité de vie évaluation handicap Visual function morphometric data retina impact quality of life assessment disability Radiologie et imagerie médicale Ophtalmologie Radiology and medical imaging Ophthalmology Génétique Genetic Objectif de la base de données : Objectif général : identifier les facteurs de prédispositions génétiques Objectifs secondaires : - étudier des corrélations morpho-fonctionnelles - rechercher des signes prédictifs d'évolutivité Database objective : General objective: to identify genetic predisposition factors Secondary objectives: - to study morphofunctional correlations - to research predictive signs of progression. 11/2007 Collecte des données terminée Data collection completed France Cohorte multicentrique Française Multicentric cohort throughout France National individuel individuals Sujets atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires Sujets apparentés Individuals with hereditary retinal dystrophy Related individuals Nombre d'individus : 1500 Number of individuals: 1500 Recrutement via une sélection de services ou établissements de santé Recruiting through a selection of health institutions and services Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Elderly (65 to 79 years) Great age (80 years and more) Sujets malades Sick population Masculin Féminin Male Female Bases de données issues d’enquêtes Study databases Etudes cas-témoins Case control study Données déclaratives : Auto-questionnaire papierFace à face Données paracliniques : Imagerie, acuité visuelle, relevé du champ visuel, examen de la vision des couleurs, électrorétinographies Données biologiques : Type de prélèvements réalisés : Sang Declarative data: Paper self-questionnaireFace to face interview Paraclinical data: Imaging, visual acuity, visual field assessment, colour vision examination, electroretinography Biological data: Type of samples taken: Blood ADN DNA DNAthèque DNA bank Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Qualité de vie/santé perçue Health event/morbidity Health event/mortality Quality of life/health perception Procédures qualité utilisées : Présence d'une requête de cohérence au moment de la saisie des données informatiques et après la saisie des données informatiques. Gestion des données manquantes : retour au dossier source ou retour vers le patient Relance des médecins pour réaliser les visites de suivi Relance des sujets pour réaliser les visites de suivi Réalisation d'audits de qualité internes Les patients sont informés de l'utilisation de leur données. Cross-section José-Alain Sahel BENCHABOUNE (Durée indéterminée) Recueil de données 1 an et 2 ans selon la forme et le stade de rétinopathie (Indefinite duration) Prospectif Autres organismes actifs dans la constitution de la cohorte : CHU, CHG Prospective Other bodies active in creating this cohort: CHU, CHG Autoquestionnaire : saisie manuelle Entretiens : saisie manuelle Examens biologiques : saisie manuelle Self-administered questionnaire: manual input Interview: manual input Biological analysis: manual input Auto-questionnaire papierFace à face : Auto-questionnaire à l’inclusion et au cours du suivi tous les deux ans. Informations recueillies par l'auto-questionnaire : qualité de vie et état émotionnel Questionnaire par entretien à l’inclusion et au cours du suivi tous les deux ans. Informations recueillies lors de l'entretien : Qualité de vie et état émotionnel Paper self-questionnaireFace to face interview: Auto-questionnaire à l’inclusion et au cours du suivi tous les deux ans. Informations recueillies par l'auto-questionnaire : qualité de vie et état émotionnel Questionnaire par entretien à l’inclusion et au cours du suivi tous les deux ans. Informations recueillies lors de l'entretien : Qualité de vie et état émotionnel Données paracliniques : Imagerie, acuité visuelle, relevé du champ visuel, examen de la vision des couleurs, électrorétinographies Paraclinical data : Imaging, visual acuity, visual field assessment, colour vision examination, electroretinography Type de prélèvements réalisés : Sang Type of samples taken: Blood Utilisation possible des données par des équipes académiques Data may be used by academic teams. Utilisation possible des données par des équipes académiques Data may be used by academic teams. Utilisation possible des données par des équipes académiques Data may be used by academic teams. http://bjo.bmj.com/content/82/9/996.long http://bjo.bmj.com/content/82/9/996.long