Registre des Neutropénies Congénitales (registre qualifié) French congenital neutropenia registry PEF2441 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 09/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Jean Donadieu 14/03/2011 12/04/2012 14/03/2011 2 2 Jean Donadieu Registre des Neutropénies Congénitales (registre qualifié) French congenital neutropenia registry Registre des Neutropénies Congénitales (registre qualifié) French congenital neutropenia registry Jean Donadieu Hôpital Trousseau APHP Service d’Hémato Oncologie Pédiatrique Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires - APHP - Hopital Trousseau 26 avenue du Dr Netter 75012 Paris Institut Necker Centre de référence, Chugai, Amgen, Association famille Institut Necker Centre de référence, Chugai, Amgen, Association famille APHP Jean Donadieu Jean Donadieu 14/03/2011 12/04/2012 14/03/2011 23/01/2015 2 2 Jean Donadieu CNIL CCTIRS : 16/05/1997 (modif juin 01), CNIL : 01-1084 (26/04/2001) CCTIRS : 16/05/1997 (modif juin 01), CNIL : 01-1084 (26/04/2001) pharmacovigilance GCSF transformations leucémiques neutropénies congénitales risque infectieux transplantations moelle osseuse facteurs de risque diagnostic prise en charge thérapeutique leukemic transformations infectious risk therapy pharmacovigilance risk factors genetic diagnosis Cancérologie Hématologie Maladies rares Cancer research Hematology Rare diseases Génétique Genetic Objectif de la base de données : L’objectif initial au moment de sa création était d’assurer la pharmacovigilance du GCSF reçu par ces patients. Il avait néanmoins été conçu comme un registre de maladies et non un registre de traitement « post marketing ». Par la suite, les objectifs du registre se sont élargis: • Détermination des facteurs de risque des transformations leucémiques chez les patients porteurs de neutropénies congénitales • Surveillance de l’accès au diagnostic génétique et au diagnostic anténatal pour les maladies qui disposent d’un diagnostic génétique • Surveillance de l’évolution du risque infectieux, de la prise en charge thérapeutique, des patients porteurs d’une neutropénie congénitales • Pharmacovigilance du G-CSF : Rapport bénéfice – risque et recherche des approches thérapeutiques optimales. • Evaluation de l’efficacité et de la tolérance des transplantations de moelle osseuse dans les neutropénies congénitales • Classification des neutropénies congénitales • Détermination de corrélation entre le phénotype et le génotype des patients. • Recherche de nouveaux gènes impliqués dans les bases moléculaires de ces pathologies • Modélisation mathématique de la granulopoïèse Database objective : The initial objective at the time of its creation is to ensure pharmacovigilance of the G-CSF received by these patients. It had nevertheless been designed as a disease registry, rather than a ""post-marketing"" treatment registry. The registry's objectives have since been extended: • Determination of risk factors of leukemic transformations in patients suffering from congenital neutropenia • Surveillance of access to genetic and antenatal diagnosis for diseases where genetic diagnoses are available • Surveillance of the progression of the infectious risk and therapy in patients suffering from congenital neutropenia • Pharmacovigilance of G-CSF: Benefit-risk ratio and search for optimum therapeutic approaches. • Evaluation of the efficacy and tolerance of bone marrow transplants in congenital neutropenia • Classification of congenital neutropenia • Determination of the correlation between the phenotype and genotype of patients. • Search for new genes involved in the molecular bases of these diseases • Mathematical modeling of granulopoiesis 1995 Collecte des données active Current data collection France Ensemble du territoire français métropolitain All of french metropolitan territory National individuel individuals Tous les critères doivent être présents : 1. Patient souffrant d'une neutropénie chronique sévère : - neutropénie permanente : taux absolu de polynucléaires inférieur à 0,5 109/l, mesuré à au moins trois reprises au cours des trois mois précédant l'étude ou taux absolu de polynucléaires inférieur à 1 109/l, mesuré à au moins trois reprises au cours des trois mois précédant l’étude et présence soit d’une infection sévère (septicémies- cellulites- pneumonie bactériennes ou mycotiques) soit d’un gingivo-stomatite chronique. - neutropénie intermittente : Après une période de surveillance d'au moins 6 semaines, le taux de neutrophiles doit être sur au moins 3 hémogrammes inférieur à 0,5 109 /l. 2. Myélogramme effectué et aspect cytologique compatible avec le diagnostic (selon l'avis du cytologiste référent du registre) 3. Sujet âgé de plus de 3 mois 4. Les patients porteurs de Glycogénose Ib, de maladie de Shwachman Diamond, de Syndrome de WHIM, sont tous inclus 5. Consentement par le patient et/ou ses parents CRITERES D'EXCLUSION (sauf Glycogénose Ib, maladie de Shwachman Diamond, Syndrome de WHIM, hyperlymphocytoses à grands grains LGL) : - toutes neutropénies d'origine médicamenteuse - tous antécédents de chimiothérapie - aplasie médullaire quelle que soit son étiologie (idiopathique, maladie de Fanconi... ) - anémie inférieur à 8gr/dl ou une thrombopénie (sauf anémie par carence martiale ou inflammatoire, sauf glycogénose Ib et maladie de Shwachman Diamond). - pathologie maligne évolutive ou antécédent de pathologie maligne - neutropénie lié à l'infection VIH - syndrome d'activation macrophagique - myélodysplasie inaugurale All of the criteria must be present: 1. Patient suffering from severe chronic neutropenia: - permanent neutropenia: absolute polynuclear rate < 0.5 109/l, measured at at least three intervals over the three months prior to the study or absolute polynuclear rate < 1 109/l, measured at at least three intervals over the three months prior to the study and presence of either a severe infection (septicemia- cellulitis- bacterial or mycotic pneumonia) or chronic gingivo-stomatitis. - intermittent neutropenia: After a surveillance period of at least six weeks, the neutrophilia rate must be less than 0.5 109 /l in at least three blood counts. 2. Myelogram performed and cytological aspect compatible with the diagnosis (in the opinion of the registry's contact cytologist) 3. Subject aged over three months 4. Patients suffering from glycogen storage disease Ib, Shwachman Diamond syndrome or WHIM syndrome are all included 5. Consent by the patient and/or his/her parents EXCLUSION CRITERIA (except glycogen storage disease Ib, Shwachman Diamond syndrome, WHIM syndrome or large granular lymphocytosis LGL): - all types of neutropenia caused by drugs - all medical histories with chemotherapy - medullary aplasia, irrespective of its etiology (idiopathic, Fanconi syndrome, etc.) - anemia < 8gr/dl or thrombopenia (except inflammatory or iron-deficiency anemia, glycogen storage disease Ib and Shwachman Diamond syndrome). - progressive malignant pathology or medical history of malignant pathology - neutropenia linked to HIV infection - macrophage activation syndrome - initial myelodysplasia Nombre d'individus : 503 (in 12/2009) Number of individuals: 503 (in 12/2009) Nourrissons (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) Infant (28 days to 2 years) Early childhood (2 to 5 years) Childhood (6 to 13 years) Adolescence (13 to 18 years) Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Elderly (65 to 79 years) Great age (80 years and more) Sujets malades Sick population Masculin Féminin Male Female Registres de morbidité Morbidity registers Données cliniques : Données paracliniques : imagerie pancréas ou radio os ou IRM encéphale Données biologiques : hématologie Clinical data: Paraclinical data: bone x-ray or pancreatic imaging or brain MRI Biological data: hematology ADN DNA DNAthèque DNA bank Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Consommation de soins/services de santé Health event/morbidity Health event/mortality Health care consumption and services Consultations (médicales/paramédicales) Medical/paramedical consultation D70.0D72.0D72.9 D70.0 D72.0 D72.9 Longitudinal: Trend/Repeated cross-section Jean Donadieu Le suivi concerne l'évolution de la maladie. Les données sont recueillies sur les thèmes suivants: paramètres hématologiques, infections sévères, grossesse, thérapeutique, degré d'intégration sociale (insertion professionnelle et scolarité) Follow-up concerns progression of the disease. Data is collected on the following themes: hematological parameters, severe infections, pregnancy, therapy, degree of social integration (in the workplace and at school) Les cas sont identifiés à partir des dossiers cliniques des services d'hémato-pédiatriques, de pédiatrie générale ou spécialisée. Ces centres sont consultés par téléphone, par courrier, ou par monitoring sur site. Les laboratoires de génétique sont également consultés, une réunion de travail est régulièrement organisée avec eux. The cases are identified from clinical records obtained from pediatric hematology or general and specialist pediatric departments. These centers are consulted by telephone, post or on-site monitoring. Genetics laboratories are also contacted and a work meeting is organized with them on a regular basis. Les données sont recueillies pour les cas prévalents et incidents à partir des dossiers cliniques des services d'hémato-pédiatriques, de pédiatrie générale ou spécialisée. The data is collected for prevalent and incident cases from clinical records obtained from pediatric hematology or general and specialist pediatric departments. Dossier clinique : Direct physical measures: Données paracliniques : imagerie pancréas ou radio os ou IRM encéphale Paraclinical data : bone x-ray or pancreatic imaging or brain MRI hématologie hematology Contacter le responsable scientifique Web Contacter le responsable scientifique Web Contacter le responsable scientifique Web http://tinyurl.com/PUBMED-SNCregistry http://tinyurl.com/HAL-SNCregistry http://tinyurl.com/PUBMED-SNCregistry http://tinyurl.com/HAL-SNCregistry