24412214/03/201112/04/2012ValidatedValidated14/03/201123/01/2015Jean Donadieuhttp://epidemiologie-france.aviesan.fr/en/layout/set/print/content/view/full/84469http://epidemiologie-france.aviesan.fr/en/layout/set/print/content/view/full/84470http://epidemiologie-france.aviesan.fr/en/layout/set/print/ccontent/xml/(NodeId)/84469Registre des Neutropénies Congénitales (registre qualifié)French congenital neutropenia registryCCTIRS : 16/05/1997 (modif juin 01), CNIL : 01-1084 (26/04/2001)CCTIRS : 16/05/1997 (modif juin 01), CNIL : 01-1084 (26/04/2001)CancérologieHématologieMaladies raresCancer researchHematologyRare diseasesGénétiqueGeneticpharmacovigilanceGCSFtransformations leucémiquesneutropénies congénitalesrisque infectieuxtransplantationsmoelle osseusefacteurs de risquediagnosticprise en charge thérapeutiqueleukemic transformationsinfectious risktherapypharmacovigilancerisk factorsgeneticdiagnosisDonadieuJeanHopital Trousseau 26 avenue du Dr Netter 75012 Paris+ 33 (0)1 44 73 60 62jean.donadieu@trs.ap-hop-paris.frService d’Hémato Oncologie Pédiatrique Centre de référence des déficits immunitaires héréditairesAPHPDonadieuJeanHopital Trousseau 26 avenue du Dr Netter 75012 Paris+ 33 (0)1 44 73 60 62jean.donadieu@trs.ap-hop-paris.frService d’Hémato Oncologie Pédiatrique Centre de référence des déficits immunitaires héréditairesAPHPMixteMixedInstitut Necker Centre de référence, Chugai, Amgen, Association familleInstitut Necker Centre de référence, Chugai, Amgen, Association familleHôpital Trousseau APHPPublicHôpital Trousseau APHPPublicRegistres de morbiditéMorbidity registersLes cas sont identifiés à partir des dossiers cliniques des services d'hémato-pédiatriques, de pédiatrie générale ou spécialisée. Ces centres sont consultés par téléphone, par courrier, ou par monitoring sur site. Les laboratoires de génétique sont également consultés, une réunion de travail est régulièrement organisée avec eux.The cases are identified from clinical records obtained from pediatric hematology or general and specialist pediatric departments. These centers are consulted by telephone, post or on-site monitoring. Genetics laboratories are also contacted and a work meeting is organized with them on a regular basis.L’objectif initial au moment de sa création était d’assurer la pharmacovigilance du GCSF reçu par ces patients. Il avait néanmoins été conçu comme un registre de maladies et non un registre de traitement « post marketing ». Par la suite, les objectifs du registre se sont élargis: • Détermination des facteurs de risque des transformations leucémiques chez les patients porteurs de neutropénies congénitales • Surveillance de l’accès au diagnostic génétique et au diagnostic anténatal pour les maladies qui disposent d’un diagnostic génétique • Surveillance de l’évolution du risque infectieux, de la prise en charge thérapeutique, des patients porteurs d’une neutropénie congénitales • Pharmacovigilance du G-CSF : Rapport bénéfice – risque et recherche des approches thérapeutiques optimales. • Evaluation de l’efficacité et de la tolérance des transplantations de moelle osseuse dans les neutropénies congénitales • Classification des neutropénies congénitales • Détermination de corrélation entre le phénotype et le génotype des patients. • Recherche de nouveaux gènes impliqués dans les bases moléculaires de ces pathologies • Modélisation mathématique de la granulopoïèseThe initial objective at the time of its creation is to ensure pharmacovigilance of the G-CSF received by these patients. It had nevertheless been designed as a disease registry, rather than a ""post-marketing"" treatment registry. The registry's objectives have since been extended: • Determination of risk factors of leukemic transformations in patients suffering from congenital neutropenia • Surveillance of access to genetic and antenatal diagnosis for diseases where genetic diagnoses are available • Surveillance of the progression of the infectious risk and therapy in patients suffering from congenital neutropenia • Pharmacovigilance of G-CSF: Benefit-risk ratio and search for optimum therapeutic approaches. • Evaluation of the efficacy and tolerance of bone marrow transplants in congenital neutropenia • Classification of congenital neutropenia • Determination of the correlation between the phenotype and genotype of patients. • Search for new genes involved in the molecular bases of these diseases • Mathematical modeling of granulopoiesisTous les critères doivent être présents : 1. Patient souffrant d'une neutropénie chronique sévère : - neutropénie permanente : taux absolu de polynucléaires inférieur à 0,5 109/l, mesuré à au moins trois reprises au cours des trois mois précédant l'étude ou taux absolu de polynucléaires inférieur à 1 109/l, mesuré à au moins trois reprises au cours des trois mois précédant l’étude et présence soit d’une infection sévère (septicémies- cellulites- pneumonie bactériennes ou mycotiques) soit d’un gingivo-stomatite chronique. - neutropénie intermittente : Après une période de surveillance d'au moins 6 semaines, le taux de neutrophiles doit être sur au moins 3 hémogrammes inférieur à 0,5 109 /l. 2. Myélogramme effectué et aspect cytologique compatible avec le diagnostic (selon l'avis du cytologiste référent du registre) 3. Sujet âgé de plus de 3 mois 4. Les patients porteurs de Glycogénose Ib, de maladie de Shwachman Diamond, de Syndrome de WHIM, sont tous inclus 5. Consentement par le patient et/ou ses parents CRITERES D'EXCLUSION (sauf Glycogénose Ib, maladie de Shwachman Diamond, Syndrome de WHIM, hyperlymphocytoses à grands grains LGL) : - toutes neutropénies d'origine médicamenteuse - tous antécédents de chimiothérapie - aplasie médullaire quelle que soit son étiologie (idiopathique, maladie de Fanconi... ) - anémie inférieur à 8gr/dl ou une thrombopénie (sauf anémie par carence martiale ou inflammatoire, sauf glycogénose Ib et maladie de Shwachman Diamond). - pathologie maligne évolutive ou antécédent de pathologie maligne - neutropénie lié à l'infection VIH - syndrome d'activation macrophagique - myélodysplasie inauguraleAll of the criteria must be present: 1. Patient suffering from severe chronic neutropenia: - permanent neutropenia: absolute polynuclear rate < 0.5 109/l, measured at at least three intervals over the three months prior to the study or absolute polynuclear rate < 1 109/l, measured at at least three intervals over the three months prior to the study and presence of either a severe infection (septicemia- cellulitis- bacterial or mycotic pneumonia) or chronic gingivo-stomatitis. - intermittent neutropenia: After a surveillance period of at least six weeks, the neutrophilia rate must be less than 0.5 109 /l in at least three blood counts. 2. Myelogram performed and cytological aspect compatible with the diagnosis (in the opinion of the registry's contact cytologist) 3. Subject aged over three months 4. Patients suffering from glycogen storage disease Ib, Shwachman Diamond syndrome or WHIM syndrome are all included 5. Consent by the patient and/or his/her parents EXCLUSION CRITERIA (except glycogen storage disease Ib, Shwachman Diamond syndrome, WHIM syndrome or large granular lymphocytosis LGL): - all types of neutropenia caused by drugs - all medical histories with chemotherapy - medullary aplasia, irrespective of its etiology (idiopathic, Fanconi syndrome, etc.) - anemia < 8gr/dl or thrombopenia (except inflammatory or iron-deficiency anemia, glycogen storage disease Ib and Shwachman Diamond syndrome). - progressive malignant pathology or medical history of malignant pathology - neutropenia linked to HIV infection - macrophage activation syndrome - initial myelodysplasiaNourrissons (28j à 2 ans)Petite enfance (2 à 5 ans)Enfance (6 à 13 ans)Adolescence (13 à 18 ans)Adulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Personnes âgées (65 à 79 ans)Grand âge (80 ans et plus)Infant (28 days to 2 years)Early childhood (2 to 5 years)Childhood (6 to 13 years)Adolescence (13 to 18 years)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Elderly (65 to 79 years)Great age (80 years and more)Sujets maladesSick populationMasculinFémininMaleWomanNationalNationalEnsemble du territoire français métropolitainAll of french metropolitan territory19951995< 500 individus< 500 individuals503 (in 12/2009)503 (in 12/2009)Collecte des données activeCurrent data collectionDonnées cliniquesDonnées paracliniquesDonnées biologiquesClinical dataParaclinical dataBiological dataDossier cliniqueDirect physical measuresimagerie pancréas ou radio os ou IRM encéphalebone x-ray or pancreatic imaging or brain MRIhématologiehematologyOuiYesADNDNADNAthèqueDNA bankEvénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéConsommation de soins/services de santéHealth event/morbidityHealth event/mortalityHealth care consumption and servicesConsultations (médicales/paramédicales)Medical/paramedical consultationLes données sont recueillies pour les cas prévalents et incidents à partir des dossiers cliniques des services d'hémato-pédiatriques, de pédiatrie générale ou spécialisée.The data is collected for prevalent and incident cases from clinical records obtained from pediatric hematology or general and specialist pediatric departments.D70.0D72.0D72.9D70.0 D72.0 D72.9OuiYesLe suivi concerne l'évolution de la maladie. Les données sont recueillies sur les thèmes suivants: paramètres hématologiques, infections sévères, grossesse, thérapeutique, degré d'intégration sociale (insertion professionnelle et scolarité)Follow-up concerns progression of the disease. Data is collected on the following themes: hematological parameters, severe infections, pregnancy, therapy, degree of social integration (in the workplace and at school)NonNohttp://tinyurl.com/PUBMED-SNCregistryListe des publications dans Pubmedhttp://tinyurl.com/HAL-SNCregistryListe des publications dans HALhttp://tinyurl.com/PUBMED-SNCregistryListe des publications dans Pubmedhttp://tinyurl.com/HAL-SNCregistryListe des publications dans HALContacter le responsable scientifiqueWebAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only