733762203/01/201703/01/2017ValidatedValidated03/12/202403/12/2024Sonia GUEGUENhttp://epidemiologie-france.aviesan.fr/en/content/view/full/88751http://epidemiologie-france.aviesan.fr/en/content/view/full/88750http://epidemiologie-france.aviesan.fr/en/ccontent/xml/(NodeId)/88751Cohorte nationale sur le Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaireNational cohort on the vascular Ehlers-Danlos syndrome (SEDv)RaDiCo-SEDVascRaDiCo-SEDVascCCTIRS n° 15.955 - Décision CNIL n°DR-2016-265CCTIRS n° 15.955 - Decision CNIL n°DR-2016-265CardiologieMaladies raresPédiatrieRadiologie et imagerie médicaleCardiologyPediatricsRadiology and medical imagingRare diseasesNonNoL’hérédité du Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) suit un caractère autosomique dominant et est lié à des mutations du gène COL3A1 codant pour la chaîne alpha du procollagène de type III. La mutation modifie l’assemblage, la stabilité et donc la sécrétion et la résistance au stress de traction de ce collagène fibrillaire, entraînant des accidents artériels, digestifs et obstétricaux spontanés précoces.The inheritance of vEDS follows an autosomal dominant trait and is related to mutations in the COL3A1 gene, encoding the pro-α chain of type III procollagen. The mutation alters the assembly, stability and thus secretion and resistance to tensile stress of this fibrillar collagen, resulting in early spontaneous arterial, digestive and obstetrical accidents.Facteurs sociaux et psycho-sociauxGénétiqueMode de vie et comportementsProduits de santéSystèmes de soins et accès aux soinsTravailGeneticHealthcare system and access to health care servicesLifestyle and behaviorMedicineOccupationSocial and psychosocial factorsJEUNEMAITREXavierService de génétique / Centre National de référence des Maladies vasculaires Rares Hôpital Européen Georges Pompidou (HEGP) 20-40, rue Leblanc 75908 Paris Cedex FRANCE+33 (0)1 56 09 38 81 / +33 (0)1 56 09 50 41 Inserm UMR S970Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)JEUNEMAITREXavierService de génétique / Centre National de référence des Maladies vasculaires Rares Hôpital Européen Georges Pompidou (HEGP) 20-40, rue Leblanc 75908 Paris Cedex FRANCE+33 (0)1 56 09 38 81 / +33 (0)1 56 09 50 41 Inserm UMR S970French National Institute for Health and Medical Research (Inserm)OuiYesRéseau Européen de Référence Maladies Rares correspondantEuropean Reference NetworkPubliquePublicRaDiCo a bénéficié d'une aide de l'Etat gérée par l'Agence Nationale de la Recherche (ANR) au titre du Programme Investissements d'Avenir (PIA) portant la référence ANR-10-COHO-0003.Funded by the French « Investissements d’Avenir » cohorts programme, Grant « ANR » 10-COHO-0003.InsermPublicInsermPublicOuiYesAudit PASSI Sécurité. Data Management et contrôle qualité continus des données.Security audit certification of the databaseRegistres de morbiditéMorbidity registersNonNoPopulation concernée : Les patients concernés sont ceux (enfants et adultes) souffrant du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire caractérisé sur le plan moléculaire (mutation du gène COL3A1), ayant signé un formulaire de consentement éclairé ou ne s'opposant pas à la collecte de leurs données personnelles (amendement pour passer en non-opposition en 2019) et suivis dans l’un des centres investigateurs listés en annexe du protocole. Méthode d’observation ou d’investigation retenue : Il s’agira d’une étude multi centrique nationale (dans un premier temps puis européenne) non-interventionnelle, rétrospective et prospective (centres de référence /compétence maladies rares). Tout patient répondant aux critères d’inclusion et ne satisfaisant pas aux critères d’exclusion, dûment informé et ayant donné son consentement ou n’ayant pas formulé sa non-opposition, pourra être inclus dans l’étude.L’objectif principal de cette étude est de décrire l’évolution naturelle du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire, en particulier l’ordre d’apparition des différents types de complications (artérielles, digestives, pulmonaires et utérines). The main objective of this study is to describe the natural course of vascular Ehlers-Danlos syndrome, in particular the order of appearance of different types of complications (arterial, digestive, pulmonary and uterine). Les patients éligibles à cette étude doivent remplir tous les critères suivants : - Les patients (adultes et enfants) présentant un SEDv génétiquement prouvé (présence d’une mutation au niveau du gène COL3A1) ; - Les patients (ou leur tuteur légal) ayant donné leur consentement ou ne s’opposant pas à la collecte de leurs données personnelles.Patients eligible for inclusion in this study have to fulfil all of the following criteria: - Patients (adults and children) with genetically-proven vEDS (presence of a pathogenic mutation at the COL3A1 gene); - Patients (or his/her legal guardian) who are signed informed consent or does not oppose to his/her personal data collection. Enfance (6 à 13 ans)Adolescence (13 à 18 ans)Adulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Personnes âgées (65 à 79 ans)Grand âge (80 ans et plus)Childhood (6 to 13 years)Adolescence (13 to 18 years)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Elderly (65 to 79 years)Great age (80 years and more)Sujets maladesSick populationI73 - Autres maladies vasculaires périphériquesI73 - Other peripheral vascular diseasesMasculinFémininMaleWomanNationalNationalFranceEuropean extension envisaged2016201620262021< 500 individus< 500 individuals340 estimés340 subjects targetedCollecte des données activeCurrent data collectionDonnées cliniquesDonnées déclarativesDonnées paracliniquesDonnées biologiquesDonnées de coûtClinical dataDeclarative dataParaclinical dataBiological dataCost dataDossier cliniqueExamen médicalDirect physical measuresMedical registrationAntécédents médico personnels et familiaux; caractéristiques médicales à l’inclusion et tout au long de l’étude; type de mutation génétique; phénotype du patientMedical personal and family history; medical characteristics at baseline and throughout the study; type of genetic mutation; patient phenotypeAuto-questionnaire papierAuto-questionnaire internetFace à facePaper self-questionnaireInternet self-questionnaireFace to face interviewCaractéristiques biologiques et comptes-rendus d’imagerie ou d’intervention chirurgicaleLaboratory features and imaging or surgical reportsHémoglobine, hématocrite, leucocytes, plaquettes, sodium, potassium, calcium, chlorure, créatinine, glycémie à jeun, albumine, protéine totale, triglycérides, cholestérol total, HDL-cholestérol, LDL-cholestérol, ASAT, ALAT, gamma GTMeasurements like hemoglobin, hematocrit, leucocytes and platelets, sodium, potassium, calcium, chloride, creatinine, fasting blood glucose, albumin, total protein, triglycerides, total cholesterol, HDL-cholesterol, LDL-cholesterol ASAT, ALAT, gamma GTCoût médico-économique de la prise en charge des maladesMedico-economic cost of patient careNonNoEvénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéConsommation de soins/services de santéQualité de vie/santé perçueHealth event/morbidityHealth event/mortalityHealth care consumption and servicesQuality of life/health perceptionHospitalisationConsultations (médicales/paramédicales)Produits de santéHospitalizationMedical/paramedical consultationMedicines consumptionTests de qualité de vie (SF-36 pour les adultes, SF-10 pour les enfants) et échelle d'anxiété et de dépression hospitalière (HADS).Short-Form Health Survey (SF-36 for adults, SF-10 for children), Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS)eCRF en accès sécurisé web, cloud sécurisé et hébergement HADSeCRF using REDCap; Cloud based, secure by design web accessible platform. Certified Health Data Hosting resourceHPO, ICD10, Snomed CT, Orpha Codes and ORDO, dictionnaire Thériaque des médicaments, etc.)HPO, ICD10, Snomed CT, Orpha Codes and ORDO, Drug dictionary (DCIs)Plan de Data Management et Plan de Validation des Données, contrôle continu, contrôles natifs automatiques et système de e-queriesContinuous data management; Data Management Plan and Data Validation Plan. Native controls and Query systemOuiYesSuivi par convocation du participantSuivi par contact avec le médecin référent – traitantMonitoring by convocation of the participantMonitoring by contact with the referring doctorI73 - Autres maladies vasculaires périphériquesI73 - Other peripheral vascular diseasesOuiYesPMSI, AMELI, NABM, CCAM, NGAP, AMI, AMKPMSI, AMELI, NABM, CCAM, NGAP, AMI, AMKhttp://epidemiologie-france.aviesan.fr/enhttp://epidemiologie-france.aviesan.fr/enwww.radico.frwww.radico.frOuiYesLes demandes d’accès aux données RaDiCo-SEDVasc (agrégées ou individuelles) seront examinées par le Comité Scientifique suite à la soumission d’un résumé de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d’accès aux ressources. Les demandes doivent être envoyées à l'adresse suivante : sedvasc@radico.frRequests for access to RaDiCo-SEDVasc data (aggregated or individual) will be considered by the Scientific Committee following the submission of a summary of a specific research project, as defined in the Charter of access to resources. Requests should be sent to: sedvasc@radico.frAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only