Etude cas-témoins sur les dystrophies rétiniennes héréditaires (2004) DMLA 2004 DMLA 2004 Hereditary Retinal Dystrophy 2004 PEF60094 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 04/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France José Alain Sahel 08/03/2013 01/07/2014 25/04/2013 1 1 José Alain Sahel DMLA 2004 - Etude cas-témoins sur les dystrophies rétiniennes héréditaires (2004) DMLA 2004 - Hereditary Retinal Dystrophy 2004 Etude cas-témoins sur les dystrophies rétiniennes héréditaires (2004) DMLA 2004 DMLA 2004 Hereditary Retinal Dystrophy 2004 José-Alain Sahel Mohand-Said CHNO DES QUINZE-VINGTS UMR592 UPMC/CHNO DES XV-XX/INSERM - CHNO DES - 75012 PARIS INSERM CIC 503/ UMR 592 UPMC PARIS 6 / CHNO DES XV-XX - INSERM - 75012 PARIS ANR, Inserm, CHNO 15-20, Communauté Européenne, Ministère de la Recherche et de l'Enseignement Supérieur, Ministère de la Santé, Fondation FIGHTING BLINDNESS (USA), FONDATION VOIRE ET ENTENDRE, FONDATION POUR LA RECHERCHE MEDICALE ANR, Inserm, CHNO 15-20, Communauté Européenne, Ministère de la Recherche et de l'Enseignement Supérieur, Ministère de la Santé, Fondation FIGHTING BLINDNESS (USA), FONDATION VOIRE ET ENTENDRE, FONDATION POUR LA RECHERCHE MEDICALE CHNO DES INSERM José-Alain Sahel Mohand-Said José Alain Sahel 08/03/2013 01/07/2014 25/04/2013 06/08/2014 1 1 José Alain Sahel CNIL CNIL CNIL Evénements de santé fonctions visuelles données morphométriques rétine impact qualité de vie évaluation handicap visual function Health episodes morphometric data retina impact quality of life assessment disability Radiologie et imagerie médicale Ophtalmologie Radiology and medical imaging Ophthalmology Génétique Genetic Objectif de la base de données : Objectif général : étudier les corrélations génotype phénotype Objectifs secondaires : - étudier les corrélations morpho-fonctionnelles - identifier de nouveaux marqueurs morphologiques ou fonctionnels - rechercher des signes prédictifs d'évolutivité Database objective : General objective: to study genotype-phenotype correlations Secondary objectives: - to study morphofunctional correlations - to identify new functional or morphological markers - to research predictive signs of progression. 10/2004 Collecte des données terminée Data collection completed France Cohorte multicentrique (13 centres) Française Multicentric cohort throughout France (13 centres) National individuel individuals Sujets atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires Sujets apparentés Individuals with hereditary retinal dystrophy Related individuals Nombre d'individus : 1844 Number of individuals: 1844 Recrutement via une sélection de services ou établissements de santé Recruiting through a selection of health institutions and services Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Elderly (65 to 79 years) Great age (80 years and more) Sujets malades Sick population Masculin Féminin Male Female Bases de données issues d’enquêtes Study databases Etudes cas-témoins Case control study Données cliniques : Questionnaire par entretien à l’inclusion et au cours du suivi tous les deux ans. Informations recueillies lors de l'entretien : qualité de vie et état émotionnel Données déclaratives : Auto-questionnaire papierFace à face Données paracliniques : Imagerie, acuité visuelle, relevé du champ visuel, examen de la vision des couleurs, électrorétinographies Données biologiques : Type de prélèvements réalisés : Sang Clinical data: Declarative data: Paper self-questionnaireFace to face interview Paraclinical data: Imaging, visual acuity, visual field assessment, colour vision examination, electroretinography Biological data: Type of samples taken: Blood ADN DNA DNAthèque DNA bank Qualité de vie/santé perçue Quality of life/health perception Procédures qualité utilisées : Présence d'une requête de cohérence au moment de la saisie des données informatiques et après la saisie des données informatiques. Gestion des données manquantes par retour au dossier source ou retour vers le patient. Relance des médecins pour réaliser les visites de suivi. Relance des sujets pour réaliser les visites de suivi. Réalisation d'audits qualités internes. Les patients sont informés de l'utilisation de leur données. Cross-section José-Alain Sahel Mohand-Said (Durée indéterminée) (Indefinite duration) Prospectif Autres organismes actifs dans la constitution de la cohorte : CHU, CHG Prospective Other bodies active in creating this cohort: CHU, CHG Auto-questionnaire : saisie manuelle Entretiens : saisie manuelle Examens biologiques : saisie manuelle Recueil de données à 1 an et 2 ans selon la forme et le stade de rétinopathie Self-administered questionnaire: manual input Interview: manual input Biological analysis: manual input Examen médicalDossier clinique : Questionnaire par entretien à l’inclusion et au cours du suivi tous les deux ans. Informations recueillies lors de l'entretien : qualité de vie et état émotionnel Medical registrationDirect physical measures: Auto-questionnaire papierFace à face : Auto-questionnaire à l’inclusion et au cours du suivi tous les deux ans. Informations recueillies par l'auto-questionnaire : qualité de vie et état émotionnel Paper self-questionnaireFace to face interview: Auto-questionnaire à l’inclusion et au cours du suivi tous les deux ans. Informations recueillies par l'auto-questionnaire : qualité de vie et état émotionnel Données paracliniques : Imagerie, acuité visuelle, relevé du champ visuel, examen de la vision des couleurs, électrorétinographies Paraclinical data : Imaging, visual acuity, visual field assessment, colour vision examination, electroretinography Type de prélèvements réalisés : Sang Type of samples taken: Blood Utilisation possible des données par des équipes académiques Data may be used by academic teams Utilisation possible des données par des équipes académiques Data may be used by academic teams Utilisation possible des données par des équipes académiques Data may be used by academic teams http://bjo.bmj.com/content/82/9/996.long http://bjo.bmj.com/content/82/9/996.long