600941108/03/201301/07/2014ValidatedValidated25/04/201306/08/2014José Alain Sahelhttp://epidemiologie-france.aviesan.fr/en/content/view/full/85339http://epidemiologie-france.aviesan.fr/en/content/view/full/85340http://epidemiologie-france.aviesan.fr/en/ccontent/xml/(NodeId)/85339Etude cas-témoins sur les dystrophies rétiniennes héréditaires (2004)Hereditary Retinal Dystrophy 2004DMLA 2004DMLA 2004CNILCNILRadiologie et imagerie médicaleOphtalmologieRadiology and medical imagingOphthalmologyGénétiqueGeneticEvénements de santéfonctions visuellesdonnées morphométriquesrétineimpactqualité de vieévaluationhandicapvisual functionHealth episodesmorphometric dataretinaimpactquality of lifeassessmentdisabilitySahelJosé-Alain75012 PARIS+ 33 (0)1 40 02 14 04j-sahel@quinze-vingts.frUMR592 UPMC/CHNO DES XV-XX/INSERMCHNO DESMohand-Said75012 PARIS+ 33 (0)1 40 02 14 38maohand@quinze-vingts.frINSERM CIC 503/ UMR 592 UPMC PARIS 6 / CHNO DES XV-XXINSERMSahelJosé-Alain75012 PARIS+ 33 (0)1 40 02 14 04j-sahel@quinze-vingts.frUMR592 UPMC/CHNO DES XV-XX/INSERMCHNO DESMohand-Said75012 PARIS+ 33 (0)1 40 02 14 38maohand@quinze-vingts.frINSERM CIC 503/ UMR 592 UPMC PARIS 6 / CHNO DES XV-XXINSERMMixteMixedANR, Inserm, CHNO 15-20, Communauté Européenne, Ministère de la Recherche et de l'Enseignement Supérieur, Ministère de la Santé, Fondation FIGHTING BLINDNESS (USA), FONDATION VOIRE ET ENTENDRE, FONDATION POUR LA RECHERCHE MEDICALEANR, Inserm, CHNO 15-20, Communauté Européenne, Ministère de la Recherche et de l'Enseignement Supérieur, Ministère de la Santé, Fondation FIGHTING BLINDNESS (USA), FONDATION VOIRE ET ENTENDRE, FONDATION POUR LA RECHERCHE MEDICALECHNO DES QUINZE-VINGTSPublicCHNO DES QUINZE-VINGTSPublicBases de données issues d’enquêtesStudy databasesEtudes cas-témoinsCase control studyVia une sélection de services ou établissements de santéA selection of health institutions and servicesNonNoProspectif Autres organismes actifs dans la constitution de la cohorte : CHU, CHGProspective Other bodies active in creating this cohort: CHU, CHGObjectif général : étudier les corrélations génotype phénotype Objectifs secondaires : - étudier les corrélations morpho-fonctionnelles - identifier de nouveaux marqueurs morphologiques ou fonctionnels - rechercher des signes prédictifs d'évolutivitéGeneral objective: to study genotype-phenotype correlations Secondary objectives: - to study morphofunctional correlations - to identify new functional or morphological markers - to research predictive signs of progression.Sujets atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires Sujets apparentésIndividuals with hereditary retinal dystrophy Related individualsAdulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Personnes âgées (65 à 79 ans)Grand âge (80 ans et plus)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Elderly (65 to 79 years)Great age (80 years and more)Sujets maladesSick populationMasculinFémininMaleWomanNationalNationalCohorte multicentrique (13 centres) FrançaiseMulticentric cohort throughout France (13 centres)10/200410/2004[1000-10 000[ individus[1000-10 000[ individuals18441844Collecte des données terminéeData collection completedDonnées cliniquesDonnées déclarativesDonnées paracliniquesDonnées biologiquesClinical dataDeclarative dataParaclinical dataBiological dataExamen médicalDossier cliniqueMedical registrationDirect physical measuresQuestionnaire par entretien à l’inclusion et au cours du suivi tous les deux ans. Informations recueillies lors de l'entretien : qualité de vie et état émotionnelAuto-questionnaire papierFace à facePaper self-questionnaireFace to face interviewAuto-questionnaire à l’inclusion et au cours du suivi tous les deux ans. Informations recueillies par l'auto-questionnaire : qualité de vie et état émotionnelImagerie, acuité visuelle, relevé du champ visuel, examen de la vision des couleurs, électrorétinographiesImaging, visual acuity, visual field assessment, colour vision examination, electroretinographyType de prélèvements réalisés : SangType of samples taken: BloodOuiYesADNDNADNAthèqueDNA bankQualité de vie/santé perçueQuality of life/health perceptionAuto-questionnaire : saisie manuelle Entretiens : saisie manuelle Examens biologiques : saisie manuelle Recueil de données à 1 an et 2 ans selon la forme et le stade de rétinopathieSelf-administered questionnaire: manual input Interview: manual input Biological analysis: manual inputPrésence d'une requête de cohérence au moment de la saisie des données informatiques et après la saisie des données informatiques. Gestion des données manquantes par retour au dossier source ou retour vers le patient. Relance des médecins pour réaliser les visites de suivi. Relance des sujets pour réaliser les visites de suivi. Réalisation d'audits qualités internes. Les patients sont informés de l'utilisation de leur données.OuiYes(Durée indéterminée)(Indefinite duration)NonNohttp://bjo.bmj.com/content/82/9/996.longhttp://bjo.bmj.com/content/82/9/996.longUtilisation possible des données par des équipes académiquesData may be used by academic teamsAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only