600931108/03/201302/07/2014ValidatedValidated25/04/201307/08/2014José Alain Sahelhttp://epidemiologie-france.aviesan.fr/en/content/view/full/85019http://epidemiologie-france.aviesan.fr/en/content/view/full/85020http://epidemiologie-france.aviesan.fr/en/ccontent/xml/(NodeId)/85019Etude cas-témoins sur les dystrophies rétiniennes héréditaires (2007)Hereditary Retinal Dystrophy 2007DMLA 2007DMLA 2007CPP 11 décembre 2006, n° IDRCD 2006 -a00347-44CPP 11 décembre 2006, n° IDRCD 2006 -a00347-44Radiologie et imagerie médicaleOphtalmologieRadiology and medical imagingOphthalmologyGénétiqueGeneticDystrophies rétiniennes héréditairesHereditary retinal dystrophyfonctions visuellesdonnées morphométriquesrétineimpactqualité de vieévaluationhandicapVisual functionmorphometric dataretinaimpactquality of lifeassessmentdisabilitySahelJosé-Alain75012 PARIS+ 33 (0)1 40 02 14 04j-sahel@quinze-vingts.frUMR592 UPMC/CHNO DES XV-XX/INSERMCHNO DESBENCHABOUNE75012 PARIS+ 33 (01) 40 02 14 39mb@cicoph.orgINSERM CIC 503 CHNO DES XVINSERMSahelJosé-Alain75012 PARIS+ 33 (0)1 40 02 14 04j-sahel@quinze-vingts.frUMR592 UPMC/CHNO DES XV-XX/INSERMCHNO DESBENCHABOUNE75012 PARIS+ 33 (01) 40 02 14 39mb@cicoph.orgINSERM CIC 503 CHNO DES XVINSERMOuiYesInclusion dans un projet européen : EVI GENORETMixteMixedANR, FRMANR, FRMCHNO DES QUINZE-VINGTSPublicCHNO DES QUINZE-VINGTSPublicBases de données issues d’enquêtesStudy databasesEtudes cas-témoinsCase control studyVia une sélection de services ou établissements de santéA selection of health institutions and servicesNonNoProspectif Autres organismes actifs dans la constitution de la cohorte : CHU, CHGProspective Other bodies active in creating this cohort: CHU, CHGObjectif général : identifier les facteurs de prédispositions génétiques Objectifs secondaires : - étudier des corrélations morpho-fonctionnelles - rechercher des signes prédictifs d'évolutivitéGeneral objective: to identify genetic predisposition factors Secondary objectives: - to study morphofunctional correlations - to research predictive signs of progression.Sujets atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires Sujets apparentésIndividuals with hereditary retinal dystrophy Related individualsAdulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Personnes âgées (65 à 79 ans)Grand âge (80 ans et plus)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Elderly (65 to 79 years)Great age (80 years and more)Sujets maladesSick populationMasculinFémininMaleWomanNationalNationalCohorte multicentrique FrançaiseMulticentric cohort throughout France11/200711/2007[1000-10 000[ individus[1000-10 000[ individuals15001500Collecte des données terminéeData collection completedDonnées déclarativesDonnées paracliniquesDonnées biologiquesDeclarative dataParaclinical dataBiological dataAuto-questionnaire papierFace à facePaper self-questionnaireFace to face interviewAuto-questionnaire à l’inclusion et au cours du suivi tous les deux ans. Informations recueillies par l'auto-questionnaire : qualité de vie et état émotionnel Questionnaire par entretien à l’inclusion et au cours du suivi tous les deux ans. Informations recueillies lors de l'entretien : Qualité de vie et état émotionnelImagerie, acuité visuelle, relevé du champ visuel, examen de la vision des couleurs, électrorétinographiesImaging, visual acuity, visual field assessment, colour vision examination, electroretinographyType de prélèvements réalisés : SangType of samples taken: BloodOuiYesADNDNADNAthèqueDNA bankEvénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéQualité de vie/santé perçueHealth event/morbidityHealth event/mortalityQuality of life/health perceptionAutoquestionnaire : saisie manuelle Entretiens : saisie manuelle Examens biologiques : saisie manuelleSelf-administered questionnaire: manual input Interview: manual input Biological analysis: manual inputPrésence d'une requête de cohérence au moment de la saisie des données informatiques et après la saisie des données informatiques. Gestion des données manquantes : retour au dossier source ou retour vers le patient Relance des médecins pour réaliser les visites de suivi Relance des sujets pour réaliser les visites de suivi Réalisation d'audits de qualité internes Les patients sont informés de l'utilisation de leur données.OuiYes(Durée indéterminée) Recueil de données 1 an et 2 ans selon la forme et le stade de rétinopathie(Indefinite duration)NonNohttp://bjo.bmj.com/content/82/9/996.longhttp://bjo.bmj.com/content/82/9/996.longUtilisation possible des données par des équipes académiquesData may be used by academic teams.Accès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only