Enquête Observatoire des Maladies Rares 2012 Survey Observatory of Rare Diseases 2012 PEF8422 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 03/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Thomas Heuyer 18/03/2014 02/04/2014 02/04/2014 2 2 Thomas Heuyer Enquête Observatoire des Maladies Rares 2012 Survey Observatory of Rare Diseases 2012 Enquête Observatoire des Maladies Rares 2012 Survey Observatory of Rare Diseases 2012 Thomas Heuyer Maladies Rares Info Services Observatoire des Maladies Rares - Maladies Rares Info - 96 rue Didot 75014 Paris AFM-Téléthon (donations)Fondation Medtronic Fondation du LEEM AFM-Téléthon (donations) Fondation Medtronic Fondation du LEEM Maladies Rares Info Thomas Heuyer Thomas Heuyer 18/03/2014 02/04/2014 02/04/2014 08/07/2025 2 2 Thomas Heuyer annonce traitements médicamenteux difficultés financières coordination des médecins entourage médicaments orphelins diagnostic suivi prise en charge Diagnosis announcement medical treatments financial difficulties coordination between physicians support interpersonal surrounding orphan medicinal products. monitoring healthcare Cardiologie Déficiences et handicaps Dermatologie, vénérologie Endocrinologie et métabolisme Gastro-entérologie et hépatologie Gynécologie obstétrique Hématologie Immunologie Maladies infectieuses Maladies rares Neurologie Ophtalmologie Oto-rhino-laryngologie Pédiatrie Pneumologie Cardiology Disability/handicap Dermatology, venereology Endocrinology and metabolism Gastroenterology et hepatology Gynecology/ obstetrics Hematology Immunology Infectious diseases Rare diseases Neurology Ophthalmology Otolaryngology or ENT Pediatrics Pneumology Facteurs sociaux et psycho-sociaux Génétique Iatrogénie Produits de santé Social and psychosocial factors Genetic Iatrogenic Medicine Objectif de la base de données : L’objectif de l’Observatoire est de mettre à disposition de l’ensemble des acteurs mobilisés dans la lutte contre les maladies rares des données fiables mettant en exergue des problématiques importantes auxquelles sont confrontés les personnes malades et leurs proches. Ces données doivent permettre non seulement de bien cerner ces problématiques mais également d’avancer des propositions pour y remédier. Cette enquête propose trois nouvelles thématiques : - l’annonce diagnostique et ses suites; - les difficultés pratiques liées aux médicaments et autres produits de santé ; - la coordination des acteurs du parcours médico-social de la personne malade Database objective : The objective of the Observatory is to provide to all skateholders involved in the fight against rare diseases reliable data highlighting important issues to which patients and their families are confronted. These data must allow not only to identify those issues but also to bring forward proposals to mitigate them. This survey covered three topics: - Communication about the diagnosis; - Pratical difficulties linked to drugs and other medical products; - Coordination among the healthcare workforce. 09/2012 12/2012 Collecte des données terminée Data collection completed France France France National individuel individuals - Être une personne malade, un parent d’enfant malade ou un proche d’une personne malade (grands- parents, enfants, conjoint) ; - Être atteint d’une maladie rare (prévalence inférieure ou égale à une personne sur 2 000) ; - Être en mesure de répondre à l’enquête (l’étude n’a pas été proposée aux personnes en situation de détresse, de fragilité psychologique...) - Being a patient or a family member of the patient (parents, grand-parents, chilren, spouses); - Being affected by a rare disease (prevalence rate inferior or equal to one out of 2000 people); - Being able to participate in the survey (the survey was not proposed to people in distress, in a state of psychological fragility...) Nombre d'individus : 244 questionnaires were collected (137 paper forms and 107 online questionnaires) and 239 were included in the final analysis. Number of individuals: 244 questionnaires were collected (137 paper forms and 107 online questionnaires) and 239 were included in the final analysis. Recrutement via une sélection de services ou établissements de santé Recruiting through a selection of health institutions and services Nouveau-nés (naissance à 28j) Nourrissons (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Personnes âgées (65 à 79 ans) Grand âge (80 ans et plus) Newborns (birth to 28 days) Infant (28 days to 2 years) Early childhood (2 to 5 years) Childhood (6 to 13 years) Adolescence (13 to 18 years) Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Elderly (65 to 79 years) Great age (80 years and more) Sujets malades Sick population Masculin Féminin Male Female Bases de données issues d’enquêtes Study databases Etudes transversales non répétées (hors enquêtes cas-témoins) Not-repeated cross-sectional studies (except case control studies) Données déclaratives : Auto-questionnaire papier Declarative data: Paper self-questionnaire Evénements de santé/morbidité Consommation de soins/services de santé Qualité de vie/santé perçue Autres Health event/morbidity Health care consumption and services Quality of life/health perception Others Hospitalisation Consultations (médicales/paramédicales) Produits de santé Hospitalization Medical/paramedical consultation Medicines consumption Satisfaction des patients Patient satisfaction. Cross-section Thomas Heuyer Chaque personne prenant contact (par téléphone ou par mail) avec Maladies Rares Info Services se voyait proposer l’enquête, si elle correspondait aux critères d’inclusion. Pendant cette période, l’enquête a été proposée à 361personnes ayant contacté Maladies Rares Info Services. En parallèle, elle a également été proposée à 259 personnes supplémentaires faisant partie du service « rencontrer des patients » et qui ont donné leur accord pour participer aux diverses études de Maladies Rares Info Services. The survey was proposed to each person contacting Maladies Rares Info Services (via email or phone) if he/she corresponded to the inclusion criteria. During this period, the survey was proposed to 361 people having contacted Maladies Rares Info Services. In parallel, the survey was proposed to 259 additional people taking part in the service "Meet the patients" and agreeing to be part of the different studies of Maladies Rares Info Services. Auto-questionnaire papier : 244 questionnaires ont été collectés (137 formulaires papier et 107 questionnaires en ligne) et 239 ont été inclus dans l'analyse finale. Paper self-questionnaire: 244 questionnaires ont été collectés (137 formulaires papier et 107 questionnaires en ligne) et 239 ont été inclus dans l'analyse finale. Contacter le responsable scientifique. Contact the scientific investigator. Contacter le responsable scientifique. Contact the scientific investigator. Contacter le responsable scientifique. Contact the scientific investigator. http://www.maladiesraresinfo.org/services-proposes/89.html http://www.maladiesraresinfo.org/services-proposes/89.html http://www.maladiesraresinfo.org/services-proposes/89.html http://www.maladiesraresinfo.org/services-proposes/89.html