84222218/03/201402/04/2014DraftDraft02/04/201408/07/2025Thomas Heuyerhttp://epidemiologie-france.aviesan.fr/en/content/view/full/84822http://epidemiologie-france.aviesan.fr/en/content/view/full/84823http://epidemiologie-france.aviesan.fr/en/ccontent/xml/(NodeId)/84822Enquête Observatoire des Maladies Rares 2012Survey Observatory of Rare Diseases 2012CardiologieDéficiences et handicapsDermatologie, vénérologieEndocrinologie et métabolismeGastro-entérologie et hépatologieGynécologie obstétriqueHématologieImmunologieMaladies infectieusesMaladies raresNeurologieOphtalmologieOto-rhino-laryngologiePédiatriePneumologieCardiologyDisability/handicapDermatology, venereologyEndocrinology and metabolismGastroenterology et hepatologyGynecology/ obstetricsHematologyImmunologyInfectious diseasesRare diseasesNeurologyOphthalmologyOtolaryngology or ENTPediatricsPneumologyNonNoFacteurs sociaux et psycho-sociauxGénétiqueIatrogénieProduits de santéSocial and psychosocial factorsGeneticIatrogenicMedicineannoncetraitements médicamenteuxdifficultés financièrescoordination des médecinsentouragemédicaments orphelinsdiagnosticsuiviprise en chargeDiagnosisannouncementmedical treatmentsfinancial difficultiescoordination between physicianssupportinterpersonal surroundingorphan medicinal products.monitoringhealthcareHeuyerThomas96 rue Didot 75014 Paris+33 (0)1 56 53 81 29theuyer@maladiesrares.orgObservatoire des Maladies RaresMaladies Rares InfoHeuyerThomas96 rue Didot 75014 Paris+33 (0)1 56 53 81 29theuyer@maladiesrares.orgObservatoire des Maladies RaresMaladies Rares InfoMixteMixedAFM-Téléthon (donations)Fondation Medtronic Fondation du LEEMAFM-Téléthon (donations) Fondation Medtronic Fondation du LEEMMaladies Rares Info Services BothMaladies Rares Info Services BothBases de données issues d’enquêtesStudy databasesEtudes transversales non répétées (hors enquêtes cas-témoins)Not-repeated cross-sectional studies (except case control studies)Via une sélection de services ou établissements de santéA selection of health institutions and servicesNonNoChaque personne prenant contact (par téléphone ou par mail) avec Maladies Rares Info Services se voyait proposer l’enquête, si elle correspondait aux critères d’inclusion. Pendant cette période, l’enquête a été proposée à 361personnes ayant contacté Maladies Rares Info Services. En parallèle, elle a également été proposée à 259 personnes supplémentaires faisant partie du service « rencontrer des patients » et qui ont donné leur accord pour participer aux diverses études de Maladies Rares Info Services.The survey was proposed to each person contacting Maladies Rares Info Services (via email or phone) if he/she corresponded to the inclusion criteria. During this period, the survey was proposed to 361 people having contacted Maladies Rares Info Services. In parallel, the survey was proposed to 259 additional people taking part in the service "Meet the patients" and agreeing to be part of the different studies of Maladies Rares Info Services.L’objectif de l’Observatoire est de mettre à disposition de l’ensemble des acteurs mobilisés dans la lutte contre les maladies rares des données fiables mettant en exergue des problématiques importantes auxquelles sont confrontés les personnes malades et leurs proches. Ces données doivent permettre non seulement de bien cerner ces problématiques mais également d’avancer des propositions pour y remédier. Cette enquête propose trois nouvelles thématiques : - l’annonce diagnostique et ses suites; - les difficultés pratiques liées aux médicaments et autres produits de santé ; - la coordination des acteurs du parcours médico-social de la personne maladeThe objective of the Observatory is to provide to all skateholders involved in the fight against rare diseases reliable data highlighting important issues to which patients and their families are confronted. These data must allow not only to identify those issues but also to bring forward proposals to mitigate them. This survey covered three topics: - Communication about the diagnosis; - Pratical difficulties linked to drugs and other medical products; - Coordination among the healthcare workforce.- Être une personne malade, un parent d’enfant malade ou un proche d’une personne malade (grands- parents, enfants, conjoint) ; - Être atteint d’une maladie rare (prévalence inférieure ou égale à une personne sur 2 000) ; - Être en mesure de répondre à l’enquête (l’étude n’a pas été proposée aux personnes en situation de détresse, de fragilité psychologique...)- Being a patient or a family member of the patient (parents, grand-parents, chilren, spouses); - Being affected by a rare disease (prevalence rate inferior or equal to one out of 2000 people); - Being able to participate in the survey (the survey was not proposed to people in distress, in a state of psychological fragility...)Nouveau-nés (naissance à 28j)Nourrissons (28j à 2 ans)Petite enfance (2 à 5 ans)Enfance (6 à 13 ans)Adolescence (13 à 18 ans)Adulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Personnes âgées (65 à 79 ans)Grand âge (80 ans et plus)Newborns (birth to 28 days)Infant (28 days to 2 years)Early childhood (2 to 5 years)Childhood (6 to 13 years)Adolescence (13 to 18 years)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Elderly (65 to 79 years)Great age (80 years and more)Sujets maladesSick populationMasculinFémininMaleWomanNationalNationalFranceFrance09/201209/201212/201212/2012< 500 individus< 500 individuals244 questionnaires were collected (137 paper forms and 107 online questionnaires) and 239 were included in the final analysis.244 questionnaires were collected (137 paper forms and 107 online questionnaires) and 239 were included in the final analysis.Collecte des données terminéeData collection completedDonnées déclarativesDeclarative dataAuto-questionnaire papierPaper self-questionnaire244 questionnaires ont été collectés (137 formulaires papier et 107 questionnaires en ligne) et 239 ont été inclus dans l'analyse finale.NonNoEvénements de santé/morbiditéConsommation de soins/services de santéQualité de vie/santé perçueAutresHealth event/morbidityHealth care consumption and servicesQuality of life/health perceptionOthersHospitalisationConsultations (médicales/paramédicales)Produits de santéHospitalizationMedical/paramedical consultationMedicines consumptionSatisfaction des patientsPatient satisfaction.NonNoNonNohttp://www.maladiesraresinfo.org/services-proposes/89.htmlhttp://www.maladiesraresinfo.org/services-proposes/89.htmlhttp://www.maladiesraresinfo.org/services-proposes/89.htmlhttp://www.maladiesraresinfo.org/services-proposes/89.htmlContacter le responsable scientifique.Contact the scientific investigator.Accès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only