RaDiCo-MPS - Les patients atteints de mucopolysaccharidoses en France à l’ère des traitements spécifiques RaDiCo-MPS RaDiCo-MPS RaDiCo-MPS - Mucopolysaccharidosis patients in France in the era of specific therapeutics PEF74146 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 07/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Sonia GUEGUEN 16/02/2024 16/02/2024 03/12/2024 1 1 Sonia GUEGUEN RaDiCo-MPS - RaDiCo-MPS - Les patients atteints de mucopolysaccharidoses en France à l’ère des traitements spécifiques RaDiCo-MPS - RaDiCo-MPS - Mucopolysaccharidosis patients in France in the era of specific therapeutics RaDiCo-MPS - Les patients atteints de mucopolysaccharidoses en France à l’ère des traitements spécifiques RaDiCo-MPS RaDiCo-MPS RaDiCo-MPS - Mucopolysaccharidosis patients in France in the era of specific therapeutics Bénédicte Héron Thierry Billette Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) - - Service de Neuropédiatrie Hôpital Armand Trousseau 26 Avenue du Dr Arnold Netter 75012 Paris FRANCE UMR 1141 - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) - RaDiCo a bénéficié d'une aide de l'Etat gérée par l'Agence Nationale de la Recherche (ANR) au titre du Programme Investissements d'Avenir (PIA) portant la référence ANR-10-COHO-0003. La cohorte RaDiCo-MPS a également bénéficié d'un financement industriel dans le cadre d'un Partenariat Public-Privé. The RaDiCo-MPS cohort is funded by the French « Investissements d'Avenir » cohorts programme, Grant « ANR » 10-COHO-0003. This study is also supported by industrial funding through a public-private partnership. Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) Bénédicte Héron Thierry Billette Sonia GUEGUEN 16/02/2024 16/02/2024 03/12/2024 03/12/2024 1 1 Sonia GUEGUEN CNIL CCTIRS n° 16-570 / CPP n°DC-2015-2482 CCTIRS n° 16-570 / CPP n°DC-2015-2482 Cardiologie Déficiences et handicaps Dermatologie, vénérologie Endocrinologie et métabolisme Gastro-entérologie et hépatologie Maladies rares Neurologie Odontologie Ophtalmologie Oto-rhino-laryngologie Pédiatrie Pneumologie Psychologie et psychiatrie Rhumatologie Urologie, andrologie et néphrologie Cardiology Dermatology, venereology Disability/handicap Endocrinology and metabolism Gastroenterology et hepatology Neurology Odontology Ophthalmology Otolaryngology or ENT Pediatrics Pneumology Psychology and psychiatry Rare diseases Rheumatology Urology, andrology and nephrology Objectif de la base de données : L’objectif principal de la cohorte RaDiCo-MPS est de caractériser l’épidémiologie et l’histoire naturelle des MPS en construisant une collecte rétrospective et prospective de données phénotypiques étendues de patients français atteints de MPS. Database objective : The primary objective of the RaDiCo-MPS cohort is to characterize the epidemiology and natural history of MPS diseases by building a retrospective and prospective collection of extensive phenotypic data from French MPS patients. 2017 Collecte des données active Current data collection France National individuel individuals Les critères d’inclusion de la cohorte RaDiCo-MPS sont les suivants : - Diagnostic confirmé de MPS basé sur un déficit enzymatique cliniquement pertinent, avec une excrétion urinaire anormalement élevée de GAG et/ou l’identification de mutations pathogènes. - Consentement éclairé signé ou non-opposition parents/tuteur pour les patients décédés (mineurs ou majeurs protégés). Il n'y a pas de critères de non inclusion. The RaDiCo-MPS Cohort inclusion criteria are the following: • Confirmed diagnosis of MPS based on clinically relevant enzyme deficiency, with abnormally elevated GAG urinary excretion and/or identification of pathogenic mutations. • Signed informed consent or parents/guardian non-opposition for deceased patients (minor or protected major) There are no non-inclusion criteria. Nombre d'individus : Number of individuals: Recrutement via une sélection de services ou établissements de santé Recruiting through a selection of health institutions and services Nouveau-nés (naissance à 28j) Nourrissons (28j à 2 ans) Petite enfance (2 à 5 ans) Enfance (6 à 13 ans) Adolescence (13 à 18 ans) Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Newborns (birth to 28 days) Infant (28 days to 2 years) Early childhood (2 to 5 years) Childhood (6 to 13 years) Adolescence (13 to 18 years) Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Sujets malades Sick population E76 - Anomalies du métabolisme des glucosaminoglycanes E76 - Disorders of glycosaminoglycan metabolism Masculin Féminin Male Female Registres de morbidité Morbidity registers Données cliniques : Croissance, signes, symptômes et complications pour chaque système (cardiologique, pulmonaire, neurologique, gastrologique,...), jalons psychomoteurs et évolution cognitive, données moléculaires... Données déclaratives : Auto-questionnaire papierAuto-questionnaire internetFace à face Données paracliniques : Échocardiographie, imagerie cérébrale, explorations fonctionnelles respiratoires, .... Données biologiques : GAG urinaire, activités enzymatiques, avant et pendant un traitement spécifique, .... Clinical data: Growth, signs, symptoms and complications for each system (cardiologic, pulmonary, neurologic, gastrologic,...), psychomotor milestones and cognitive evolution, molecular data ... Declarative data: Paper self-questionnaireInternet self-questionnaireFace to face interview Paraclinical data: Echocardiography, cerebral imaging, pulmonary function testing, .... Biological data: Urinary GAG, enzyme activities, before and during specific treatment, .... Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Qualité de vie/santé perçue Health event/morbidity Health event/mortality Quality of life/health perception Dictionnaire Thériaque des médicaments Drug dictionary (DCIs) Procédures qualité utilisées : Plan de Data Management et Plan de Validation des Données. Management des données en continu (règles de contrôle automatiques et système de "queries") Quality methods used: Data Management Plan and Data Validation Plan. Continuous data management (automatic control rules and query system) Labellisations et évaluations de la base de données : Audit PASSI Sécurité. Data Management et contrôle qualité continus des données. Database certification and assessment: Security audit certification of the database. Data management and continuous quality control of data. Existence d'un comité scientifique ou de pilotage Existence of a sterring or scientific comittee Longitudinal: Trend/Repeated cross-section Bénédicte Héron Thierry Billette eCRF en accès sécurisé web, cloud sécurisé et hébergement HADS eCRF in secure web access, secure cloud and HADS hosting Dossier cliniqueExamen médical : Croissance, signes, symptômes et complications pour chaque système (cardiologique, pulmonaire, neurologique, gastrologique,...), jalons psychomoteurs et évolution cognitive, données moléculaires... Direct physical measuresMedical registration: Growth, signs, symptoms and complications for each system (cardiologic, pulmonary, neurologic, gastrologic,...), psychomotor milestones and cognitive evolution, molecular data ... Auto-questionnaire papierAuto-questionnaire internetFace à face : Vineland II, Questionnaires de qualité de vie, PGI-I, ... Paper self-questionnaireInternet self-questionnaireFace to face interview: Vineland II, Questionnaires de qualité de vie, PGI-I, ... Données paracliniques : Échocardiographie, imagerie cérébrale, explorations fonctionnelles respiratoires, .... Paraclinical data : Echocardiography, cerebral imaging, pulmonary function testing, .... GAG urinaire, activités enzymatiques, avant et pendant un traitement spécifique, .... Urinary GAG, enzyme activities, before and during specific treatment, .... Les demandes d'accès aux données RaDiCo-MPS (agrégées ou individuelles) seront examinées par le Comité Scientifique suite à la soumission d'un résumé de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'accès aux ressources. Les demandes doivent être envoyées à l'adresse suivante : mps@radico.fr Requests for access to RaDiCo-MPS data (aggregated or individual) will be considered by the Scientific Committee following the submission of a summary of a specific research project, as defined in the Charter of access to resources. Requests should be sent to: mps@radico.fr Les demandes d'accès aux données RaDiCo-MPS (agrégées ou individuelles) seront examinées par le Comité Scientifique suite à la soumission d'un résumé de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'accès aux ressources. Les demandes doivent être envoyées à l'adresse suivante : mps@radico.fr Requests for access to RaDiCo-MPS data (aggregated or individual) will be considered by the Scientific Committee following the submission of a summary of a specific research project, as defined in the Charter of access to resources. Requests should be sent to: mps@radico.fr Les demandes d'accès aux données RaDiCo-MPS (agrégées ou individuelles) seront examinées par le Comité Scientifique suite à la soumission d'un résumé de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'accès aux ressources. Les demandes doivent être envoyées à l'adresse suivante : mps@radico.fr Requests for access to RaDiCo-MPS data (aggregated or individual) will be considered by the Scientific Committee following the submission of a summary of a specific research project, as defined in the Charter of access to resources. Requests should be sent to: mps@radico.fr http://epidemiologie-france.aviesan.fr http://epidemiologie-france.aviesan.fr