741461116/02/202416/02/2024ValidatedValidated03/12/202403/12/2024Sonia GUEGUENhttp://epidemiologie-france.aviesan.fr/content/view/full/91216http://epidemiologie-france.aviesan.fr/content/view/full/91215http://epidemiologie-france.aviesan.fr/ccontent/xml/(NodeId)/91216RaDiCo-MPS - Les patients atteints de mucopolysaccharidoses en France à l’ère des traitements spécifiques RaDiCo-MPS - Mucopolysaccharidosis patients in France in the era of specific therapeuticsRaDiCo-MPSRaDiCo-MPSCCTIRS n° 16-570 / CPP n°DC-2015-2482CCTIRS n° 16-570 / CPP n°DC-2015-2482CardiologieDéficiences et handicapsDermatologie, vénérologieEndocrinologie et métabolismeGastro-entérologie et hépatologieMaladies raresNeurologieOdontologieOphtalmologieOto-rhino-laryngologiePédiatriePneumologiePsychologie et psychiatrieRhumatologieUrologie, andrologie et néphrologieCardiologyDermatology, venereologyDisability/handicapEndocrinology and metabolismGastroenterology et hepatologyNeurologyOdontologyOphthalmologyOtolaryngology or ENTPediatricsPneumologyPsychology and psychiatryRare diseasesRheumatologyUrology, andrology and nephrologyNonNoLes mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies de surcharge lysosomale causées par l’accumulation de polymères glucidiques sulfatés dans les lysosomes conduisant à une cascade de manifestations pathologiques multisystémiques. Les polymères sulfatés sont composés d’une protéine centrale attachée à des branches de disaccharides dérivant de monosaccharides sulfatés ou de glycosaminoglycanes (GAG, anciennement appelés mucopolysaccharides). Les principaux produits de stockage sont : le dermatane sulfate, qui est principalement un constituant des tissus conjonctifs ; l’héparane sulfate, principalement un constituant des membranes cellulaires ; et le kératane et le chondroïtine sulfates, que l’on trouve en abondance dans les cartilages et dans la cornée. L’excrétion de GAG dans l’urine permet de dépister la MPS à la fois quantitativement (teneur urinaire élevée en GAG) et qualitativement (profil caractéristique des dérivés sulfatés). Les MPS sont des maladies rares avec une incidence globale qui varie selon les pays et les ethnies, mais on estime qu’elle est d’environ 1/25 000 à 1/30 000 naissances. La transmission est autosomique récessive pour tous les types de MPS, sauf la MPS-II qui est une maladie liée à l’X. Les gènes responsables des 11 déficiences enzymatiques correspondant aux 7 sous-types cliniques de MPS ont été identifiés. Les MPS sont des maladies multiviscérales chroniques et évolutives. L’âge au début des premiers symptômes peut varier en fonction de la gravité de la maladie. Ils peuvent survenir dans l’enfance ou la petite enfance dans les cas graves (les formes les plus graves peuvent même se manifester avant la naissance).The mucopolysaccharidoses (MPS) are lysosomal storage disorders caused by accumulation of sulphated carbohydrate polymers in the lysosomes leading to a cascade of multisystemic disease manifestations. The sulphated polymers are composed of a central core protein attached to disaccharide branches deriving from sulphated monosaccharides or glycosaminoglycans (GAGs, formerly termed mucopolysaccharides,). The primary storage products are: dermatan sulphate, chiefly a constituent of connective tissues; heparan sulphate, chiefly a constituent of cellular membranes; and keratan sulphate and chondroitin sulphate, found abundantly in the cartilages and in the cornea. GAG excretion in urine allows screening for MPS both quantitatively (elevated urinary GAG content) and qualitatively (characteristic profile of sulphated derivatives). MPS are rare diseases; their overall incidence varies over the countries and ethnicities but is estimated to be approximately 1:25 000 to 1:30 000 births. Inheritance is autosomal recessive for all but MPS-II (or Hunter disease) that is an X-linked disorder. The genes responsible for the 11 enzyme deficiencies corresponding to the following 7 clinical subtypes have been identified. MPS are chronic, progressive multivisceral diseases. Age at first symptoms may vary according to the severity of the disease. They can occur in early infancy or early childhood in the severe cases (the most severe forms can even manifest antenatally).HéronBénédicteService de Neuropédiatrie Hôpital Armand Trousseau 26 Avenue du Dr Arnold Netter 75012 Paris FRANCE+33 (0)1 44 73 65 75BilletteThierryUMR 1141Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)HéronBénédicteService de Neuropédiatrie Hôpital Armand Trousseau 26 Avenue du Dr Arnold Netter 75012 Paris FRANCE+33 (0)1 44 73 65 75BilletteThierryUMR 1141Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)MixteMixedRaDiCo a bénéficié d'une aide de l'Etat gérée par l'Agence Nationale de la Recherche (ANR) au titre du Programme Investissements d'Avenir (PIA) portant la référence ANR-10-COHO-0003. La cohorte RaDiCo-MPS a également bénéficié d'un financement industriel dans le cadre d'un Partenariat Public-Privé.The RaDiCo-MPS cohort is funded by the French « Investissements d'Avenir » cohorts programme, Grant « ANR » 10-COHO-0003. This study is also supported by industrial funding through a public-private partnership.Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)Secteur PublicInstitut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)Secteur PublicOuiYesAudit PASSI Sécurité. Data Management et contrôle qualité continus des données.Security audit certification of the database. Data management and continuous quality control of data.Registres de morbiditéMorbidity registersVia une sélection de services ou établissements de santéA selection of health institutions and servicesNonNoL’objectif principal de la cohorte RaDiCo-MPS est de caractériser l’épidémiologie et l’histoire naturelle des MPS en construisant une collecte rétrospective et prospective de données phénotypiques étendues de patients français atteints de MPS.The primary objective of the RaDiCo-MPS cohort is to characterize the epidemiology and natural history of MPS diseases by building a retrospective and prospective collection of extensive phenotypic data from French MPS patients.Les critères d’inclusion de la cohorte RaDiCo-MPS sont les suivants : - Diagnostic confirmé de MPS basé sur un déficit enzymatique cliniquement pertinent, avec une excrétion urinaire anormalement élevée de GAG et/ou l’identification de mutations pathogènes. - Consentement éclairé signé ou non-opposition parents/tuteur pour les patients décédés (mineurs ou majeurs protégés). Il n'y a pas de critères de non inclusion.The RaDiCo-MPS Cohort inclusion criteria are the following: • Confirmed diagnosis of MPS based on clinically relevant enzyme deficiency, with abnormally elevated GAG urinary excretion and/or identification of pathogenic mutations. • Signed informed consent or parents/guardian non-opposition for deceased patients (minor or protected major) There are no non-inclusion criteria.Nouveau-nés (naissance à 28j)Nourrissons (28j à 2 ans)Petite enfance (2 à 5 ans)Enfance (6 à 13 ans)Adolescence (13 à 18 ans)Adulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Newborns (birth to 28 days)Infant (28 days to 2 years)Early childhood (2 to 5 years)Childhood (6 to 13 years)Adolescence (13 to 18 years)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Sujets maladesSick populationE76 - Anomalies du métabolisme des glucosaminoglycanesE76 - Disorders of glycosaminoglycan metabolismMasculinFémininMaleWomanNationalNational20172017< 500 individus< 500 individualsCollecte des données activeCurrent data collectionDonnées cliniquesDonnées déclarativesDonnées paracliniquesDonnées biologiquesClinical dataDeclarative dataParaclinical dataBiological dataDossier cliniqueExamen médicalDirect physical measuresMedical registrationCroissance, signes, symptômes et complications pour chaque système (cardiologique, pulmonaire, neurologique, gastrologique,...), jalons psychomoteurs et évolution cognitive, données moléculaires...Growth, signs, symptoms and complications for each system (cardiologic, pulmonary, neurologic, gastrologic,...), psychomotor milestones and cognitive evolution, molecular data ...Auto-questionnaire papierAuto-questionnaire internetFace à facePaper self-questionnaireInternet self-questionnaireFace to face interviewVineland II, Questionnaires de qualité de vie, PGI-I, ...Vineland II, Quality of life questionnaires, Patient Global Impression of Improvement (PGI-I), ....Échocardiographie, imagerie cérébrale, explorations fonctionnelles respiratoires, ....Echocardiography, cerebral imaging, pulmonary function testing, ....GAG urinaire, activités enzymatiques, avant et pendant un traitement spécifique, ....Urinary GAG, enzyme activities, before and during specific treatment, ....NonNoEvénements de santé/morbiditéEvénements de santé/mortalitéQualité de vie/santé perçueHealth event/morbidityHealth event/mortalityQuality of life/health perceptioneCRF en accès sécurisé web, cloud sécurisé et hébergement HADSeCRF in secure web access, secure cloud and HADS hostingDictionnaire Thériaque des médicamentsDrug dictionary (DCIs)Plan de Data Management et Plan de Validation des Données. Management des données en continu (règles de contrôle automatiques et système de "queries")Data Management Plan and Data Validation Plan. Continuous data management (automatic control rules and query system)OuiYesSuivi par convocation du participantSuivi par contact avec le médecin référent – traitantMonitoring by convocation of the participantMonitoring by contact with the referring doctorE76 - Anomalies du métabolisme des glucosaminoglycanesE76 - Disorders of glycosaminoglycan metabolismNonNohttp://epidemiologie-france.aviesan.frhttp://epidemiologie-france.aviesan.frOuiYesLes demandes d'accès aux données RaDiCo-MPS (agrégées ou individuelles) seront examinées par le Comité Scientifique suite à la soumission d'un résumé de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'accès aux ressources. Les demandes doivent être envoyées à l'adresse suivante : mps@radico.fr Requests for access to RaDiCo-MPS data (aggregated or individual) will be considered by the Scientific Committee following the submission of a summary of a specific research project, as defined in the Charter of access to resources. Requests should be sent to: mps@radico.fr Accès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only