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        <titl xml:lang="FR">Cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l’œil: histoire naturelle,  déterminismes génétiques et amélioration du pronostic oculaire et extra-oculaire pour une meilleure prise en charge des patients</titl>
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        <altTitl xml:lang="EN">RaDiCo-ACOEIL</altTitl>
        <parTitl xml:lang="EN">National cohort on congenital defects of the eye: natural history, genetic determinisms and improved ocular and extra-ocular outcome prediction for better patient management</parTitl>
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        <copyright>Portail Épidémiologie-France 2026</copyright>
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      <holdings xml:lang="EN" location="Portail Epidemiologie-France" URI="http://epidemiologie-france.aviesan.fr/content/view/full/88749">RaDiCo-ACOEIL - National cohort on congenital defects of the eye: natural history, genetic determinisms and improved ocular and extra-ocular outcome prediction for better patient management</holdings>
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        <titl xml:lang="FR">Cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l’œil: histoire naturelle,  déterminismes génétiques et amélioration du pronostic oculaire et extra-oculaire pour une meilleure prise en charge des patients</titl>
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        <parTitl xml:lang="EN">National cohort on congenital defects of the eye: natural history, genetic determinisms and improved ocular and extra-ocular outcome prediction for better patient management</parTitl>
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        <othId xml:lang="FR">User Filières de Santé  Maladies Rares (National Rare Diseases Healthcare Networks): SENSGENE and ANDDIRAR</othId>
        <othId xml:lang="EN">Healthcare Networks for Rare Diseases (National Rare Diseases Healthcare Networks): SENSGENE and ANDDIRARE</othId>
        <othId xml:lang="FR">Associations de patients : Microphtalmie France, Gêneris, Retina France</othId>
        <othId xml:lang="EN">Patient Associations: Microphtalmie France, Gêneris, Retina France</othId>
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        <prodPlac> Inserm U 1056 - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale  (Inserm) - Service de génétique médicale - Pavillon Charles Lefebvre
Hôpital Purpan – CHU de Toulouse
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Hôpital Purpan – CHU de Toulouse
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        <fundAg xml:lang="FR" role="Publique">RaDiCo a bénéficié d'une aide de l'Etat gérée par l'Agence Nationale de la Recherche (ANR) au titre du Programme Investissements d'Avenir (PIA) portant la référence  « ANR » 10-COHO-0003 </fundAg>
        <fundAg xml:lang="EN" role="Public">RaDiCo received financial support from the State managed by the National Research Agency (ANR) under the Investments for the Future Program (PIA) with the reference "ANR" 10-COHO-0003.</fundAg>
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        <distrbtr>Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale  (Inserm)</distrbtr>
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        <contact affiliation="Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale  (Inserm)" email="chassaing.n@chu-toulouse.fr">Nicolas  Chassaing</contact>
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      <authorizingAgency>CNIL</authorizingAgency>
      <authorizationStatement xml:lang="FR">CCTIRS n° 16.051 / Décision CNIL  DR-2016-349</authorizationStatement>
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        <keyword xml:lang="FR">Maladies ophtalmique</keyword>
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        <keyword xml:lang="FR">Qualité de vie</keyword>
        <keyword xml:lang="EN">Ophthalmic diseases</keyword>
        <keyword xml:lang="EN">Rare diseases</keyword>
        <keyword xml:lang="EN">Quality of life</keyword>
        <topcClas xml:lang="FR">Déficiences et handicaps</topcClas>
        <topcClas xml:lang="FR">Maladies rares</topcClas>
        <topcClas xml:lang="FR">Neurologie</topcClas>
        <topcClas xml:lang="FR">Ophtalmologie</topcClas>
        <topcClas xml:lang="FR">Pédiatrie</topcClas>
        <topcClas xml:lang="EN">Disability/handicap</topcClas>
        <topcClas xml:lang="EN">Neurology</topcClas>
        <topcClas xml:lang="EN">Ophthalmology</topcClas>
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        <topcClas xml:lang="EN">Rare diseases</topcClas>
        <topcClas xml:lang="FR">Facteurs sociaux et psycho-sociaux</topcClas>
        <topcClas xml:lang="FR">Génétique</topcClas>
        <topcClas xml:lang="FR">Produits de santé</topcClas>
        <topcClas xml:lang="FR">Systèmes de soins et accès aux soins</topcClas>
        <topcClas xml:lang="EN">Genetic</topcClas>
        <topcClas xml:lang="EN">Healthcare system and access to health care services</topcClas>
        <topcClas xml:lang="EN">Medicine</topcClas>
        <topcClas xml:lang="EN">Social and psychosocial factors</topcClas>
      </subject>
      <abstract xml:lang="FR">Objectif de la base de données : Objectif principal&#13;
L'objectif principal de cette étude est de décrire les résultats à long terme des patients présentant des défauts de développement oculaire, en mettant l'accent sur les problèmes visuels et neuro-développementaux.&#13;
&#13;
Objectifs secondaires&#13;
I) Identification de facteurs pronostiques (tels que des défauts oculaires, une implication unilatérale ou bilatérale, des malformations extra-oculaires) qui seraient associés à un résultat visuel et/ou neurologique défavorable. Ces données seront essentielles pour formuler des recommandations visant à améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients.&#13;
II) Répercussions des défauts de développement oculaire sur la qualité de vie des patients et de leurs familles.&#13;
&#13;
Objectifs exploratoires&#13;
Recherche de corrélations potentielles génotype/phénotype pour découvrir :&#13;
&#13;
    la fréquence d'implication de chaque gène dans ces défauts de développement oculaire ;&#13;
    le spectre phénotypique associé aux mutations de ces gènes ;&#13;
    l'identification de nouveaux gènes impliqués dans ces défauts de développement oculaire.&#13;
&#13;
Étant donné que le génotypage ne sera pas obligatoire pour participer à la cohorte, cet objectif ne concernera que les patients qui l'auront accepté.</abstract>
      <abstract xml:lang="EN">Database objective : Main objective&#13;
The principal objective of this study is to delineate the long term outcomes of the patients with ocular developmental defects, focusing on visual and neuro-developmental issues.&#13;
&#13;
Secondary objectives&#13;
I)	Identification of prognostic factors (such as ocular defects, unilateral or bilateral involvement, extra-ocular malformations) that would be associated with unfavourable visual and/or neurologic outcome. These data will be essential for the formulation of recommendations to enhance diagnosis and patient management.&#13;
II)	Repercussions of the ocular developmental defects on patients and families quality of life.&#13;
&#13;
Exploratory objectives&#13;
Searching for potential genotype/phenotype correlations to unravel&#13;
-	the frequency of implication of each gene in these ocular developmental defects;&#13;
-	the phenotypic spectrum associated with mutations in these genes;&#13;
-	the identification of novel genes involved in these ocular developmental defects.&#13;
Given genotyping will not be mandatory to participate to the cohort; this objective will involve only the patients who accepted it.&#13;
</abstract>
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        <collDate event="start">2016</collDate>
        <collDate event="end">up to 2037</collDate>
        <collDate xml:lang="FR">Collecte des données active</collDate>
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        <nation>France</nation>
        <geogCover xml:lang="FR">Tout le territoire français via les centres de référence et de compétence pour les maladies rares.</geogCover>
        <geogCover xml:lang="EN">All French territory via rare disease reference and competence centers</geogCover>
        <geogUnit>National</geogUnit>
        <anlyUnit xml:lang="fr">individuel
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        <anlyUnit xml:lang="en">individuals
                </anlyUnit>
        <universe xml:lang="FR" clusion="I">Patients de 0 à 7 ans&#13;
&#13;
    Nouveau-nés et/ou enfants de la naissance à 7 ans, atteints des défauts oculaires suivants :&#13;
        anophtalmie,&#13;
        microophtalmie,&#13;
        aniridie,&#13;
        dysgénésie du segment antérieur,&#13;
        dont les parents auront évalué correctement les risques (liés aux normes actuelles de prise en charge de ces pathologies) et les avantages (amélioration des connaissances et de la prise en charge standard) de l'étude, et auront donné leur consentement éclairé pour participer au protocole.&#13;
    Patients affiliés au "Régime National d'Assurance Maladie".&#13;
    L'inclusion de patients étrangers sera possible grâce aux centres d'inclusion français s'ils acceptent de prendre en charge tous les frais médicaux.&#13;
&#13;
Patients de plus de 8 ans&#13;
&#13;
    Enfants à partir de 8 ans, atteints des défauts oculaires suivants :&#13;
        anophtalmie,&#13;
        microophtalmie,&#13;
        aniridie,&#13;
        dysgénésie du segment antérieur,&#13;
        dont les parents auront évalué correctement les risques et les avantages de l'étude, et auront signé un formulaire de consentement éclairé pour participer au protocole.&#13;
    Patients affiliés au "Régime National d'Assurance Maladie".&#13;
    L'inclusion de patients étrangers sera possible grâce aux centres d'inclusion français s'ils acceptent de prendre en charge tous les frais médicaux.&#13;
&#13;
Patients adultes&#13;
&#13;
    Adultes atteints des défauts oculaires suivants :&#13;
        anophtalmie,&#13;
        microophtalmie,&#13;
        aniridie,&#13;
        dysgénésie du segment antérieur.&#13;
    Adultes sous tutelle dont les tuteurs auront évalué correctement les risques (liés aux normes actuelles de prise en charge de ces pathologies) et les avantages (amélioration des connaissances et de la prise en charge standard) de l'étude, et auront donné leur consentement éclairé pour participer au protocole. En effet, une déficience intellectuelle peut être associée aux défauts oculaires, et nous devrons inclure ces patients afin d'évaluer l'incidence de cet événement.&#13;
    Adultes capables d'évaluer correctement les risques (liés aux normes actuelles de prise en charge de ces pathologies) et les avantages (amélioration des connaissances et de la prise en charge standard) de l'étude et de donner leur consentement éclairé pour participer au protocole.&#13;
    Parents adultes d'un enfant atteint participant à l'étude et désireux de participer à l'étude d'hérédité (résultats de l'analyse ADN).&#13;
    Patients affiliés au "Régime National d'Assurance Maladie".&#13;
    L'inclusion de patients étrangers sera possible grâce aux centres d'inclusion français s'ils acceptent de prendre en charge tous les frais médicaux.&#13;
    Les femmes enceintes peuvent être incluses dans l'étude (les examens proposés n'ont aucune interférence ou effet indésirable pendant la grossesse).&#13;
&#13;
Critères de non-inclusion&#13;
&#13;
    Patients atteints de défauts de développement oculaire autres que ceux énumérés ci-dessus.&#13;
    Patient ou parents/tuteur du patient incapable d'approuver ou refusant de participer au protocole.&#13;
    Patients français non affiliés au "Régime National d'Assurance Maladie" ou patients étrangers ne souhaitant pas payer les frais de services médicaux.</universe>
        <universe xml:lang="EN" clusion="I">Patients from 0 to 7 years old&#13;
-	Newborns and/or children from birth to 7 years old, affected with the following ocular defects:&#13;
•	anophthalmia,&#13;
•	microphthalmia&#13;
•	aniridia&#13;
•	anterior segment dysgnesis&#13;
whose parents will have properly evaluated risks (those related to the actual standard of care for these pathologies) and benefits (improvement of knowledge and standard of care) of the study, and will be given an informed consent to participate the protocol.&#13;
-	Patients affiliated to the "Régime National d’Assurance Maladie"&#13;
-	Inclusion of foreign patients will be possible through the French inclusion centers when they agreed to be charged for all medical fees.&#13;
Patients over 8 years old&#13;
-	Children from 8 years old, affected with the following ocular defects :&#13;
•	anophthalmia,&#13;
•	microphthalmia&#13;
•	aniridia&#13;
•	anterior segment dysgenesis&#13;
whose parents will have properly evaluated risks and benefits of the study, and will be given an informed consent form to participate to the protocol.&#13;
-	Patients affiliated to the "Régime National d’Assurance Maladie" &#13;
-	Inclusion of foreign patients will be possible through the French inclusion centres when they agreed to be charged for all medical fees. &#13;
Adult Patients&#13;
-	Adults  affected with the following ocular defects :&#13;
•	anophthalmia,&#13;
•	microphthalmia&#13;
•	aniridia&#13;
•	anterior segment dysgenesis&#13;
-	Adult patients under guardianship whose guardians will have properly evaluated risks (those related to the actual standard of care for these pathologies) and benefits (improvement of knowledge and standard of care) of the study, and will be given an informed consent to participate the protocol. Indeed, intellectual disability may be associated with the ocular defects and we will need to include these patients in order to evaluate incidence of this event.&#13;
-	Adult patients able to properly evaluate risks (those related to the actual standard of care for these pathologies) and benefits (improvement of knowledge and standard of care) of the study and to give their informed consent to participate to the protocol.&#13;
-	Adult parents of an affected child participating to the study and willing to participate to the inheritance study (results of DNA analysis).&#13;
-	Patients affiliated to the "Régime National d’Assurance Maladie".&#13;
-	Inclusion of foreign patients will be possible through the French inclusion centres when they agreed to be charged for all medical fees.&#13;
-	Pregnant women can be included in the study (as examination proposed have no interference or adverse effect during pregnancies).&#13;
&#13;
Non-inclusion Criteria&#13;
-	Patients with ocular developmental defects other than the ones listed above.&#13;
-	Patient or patients’ parents/tutor not able to approve or declining participation to the protocol.&#13;
-	French patients not affiliated to the "Régime National d’Assurance Maladie" or foreign patients not willing to pay charges of medical services.&#13;
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        <universe xml:lang="FR">Nombre d'individus : 151</universe>
        <universe xml:lang="EN">Number of individuals: 800</universe>
        <universe xml:lang="FR">Recrutement via une sélection de services ou établissements de santé</universe>
        <universe xml:lang="EN">Recruiting through a selection of health institutions and services</universe>
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        <universe xml:lang="EN" level="Age range">Newborns (birth to 28 days)</universe>
        <universe xml:lang="EN" level="Age range">Infant (28 days to 2 years)</universe>
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        <universe xml:lang="FR" level="Type de population">Sujets malades</universe>
        <universe xml:lang="EN" level="Population type">Sick population</universe>
        <universe xml:lang="FR" level="Pathologie">Q11 - Anophtalmie, microphtalmie et macrophtalmie</universe>
        <universe xml:lang="EN" level="Pathology">Q11 - Anophthalmos, microphthalmos and macrophthalmos</universe>
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        <dataKind xml:lang="FR">Registres de morbidité</dataKind>
        <dataKind xml:lang="EN">Morbidity registers</dataKind>
        <dataKind xml:lang="FR">Etudes de cohortes</dataKind>
        <dataKind xml:lang="EN">Cohort study</dataKind>
        <dataKind xml:lang="FR">Données cliniques : Les données cliniques, ainsi que les données biologiques, moléculaires uniformes et comparatives des patients souffrant de malformations congénitales oculaires. Les données récupérées sont dédiées à :      Mettre en œuvre l'historique familial, y compris le suivi de la grossesse et de l'accouchement ;     La description du phénotype du patient (qu'il soit oculaire et extra-oculaire) ;     La collecte de données d'investigations paracliniques ;     La description de l'état visuel et neurologique ;     L'évaluation de l'état sociologique et de la qualité de vie.</dataKind>
        <dataKind xml:lang="FR">Données déclaratives : Auto-questionnaire papierAuto-questionnaire internetFace à face</dataKind>
        <dataKind xml:lang="FR">Données paracliniques : </dataKind>
        <dataKind xml:lang="FR">Données biologiques : Pour les patients acceptant de se soumettre à de telles analyses, un dépistage moléculaire à des fins de diagnostic sera réalisé par le laboratoire de diagnostic génétique dirigé par les deux investigateurs principaux au CHU (Centre Hospitalier Universitaire) de Toulouse. Ces analyses comprennent le séquençage à haut débit, à ce jour, de 25 gènes connus pour être impliqués dans ces pathologies (ALDH1A3, B3GALTL, BCOR, C12ORF57, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, MAB21L2, MFRP, OTX2, PAX2, PAX6, PITX2, PITX3, PRSS56, PXDN, RARB, RAX, RCN1, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TENM3, VSX2), et éventuellement davantage une fois que de nouveaux gènes seront identifiés. Ces analyses sont réalisées par séquençage de Sanger, séquençage ciblé (NGS). Des analyses moléculaires supplémentaires à des fins de recherche pouvant être nécessaires pour l'identification de nouveaux gènes ou de gènes modulateurs seront effectuées par le laboratoire de recherche EA-4555 (laboratoire de recherche des deux investigateurs principaux). Ces analyses seront réalisées par séquençage du génome entier et du génome complet.</dataKind>
        <dataKind xml:lang="FR">Données administratives : </dataKind>
        <dataKind xml:lang="EN">Clinical data: clinical data, as well as biological, uniform molecular and comparative data of patients suffering from ocular congenital malformations. The retrieved data are dedicated to:-	Implement the family history including the pregnancy and delivery follow-up; -	The description of patient’s phenotype (either ocular and extra-ocular); -	The collection of paraclinic investigations data; -	The description of visual and neurologic status;; -	The evaluation of sociological state and quality of life</dataKind>
        <dataKind xml:lang="EN">Declarative data: Paper self-questionnaireInternet self-questionnaireFace to face interview</dataKind>
        <dataKind xml:lang="EN">Paraclinical data: </dataKind>
        <dataKind xml:lang="EN">Biological data: For patients agreeing to have such analysis, molecular screening for diagnosis purposes will be performed by the genetic diagnosis laboratory led by the two principal investigators at the CHU (University Hospital) Toulouse. These analyses include the high-throughput sequencing of, to date, 25 genes known to be involved in these pathologies (ALDH1A3, B3GALTL, BCOR, C12ORF57, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, MAB21L2, MFRP, OTX2, PAX2, PAX6, PITX2, PITX3, PRSS56, PXDN, RARB, RAX, RCN1, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TENM3, VSX2), and possibly more once new genes will be identified. These analyses are performed by Sanger, targeted sequencing (NGS).; Further molecular analysis for research purposes that may be required for identification of new or modulator genes, will be performed by the EA-4555 research laboratory (research laboratory of the two principal investigators).  These analyses will be performed by whole exome and whole genome sequencing.</dataKind>
        <dataKind xml:lang="EN">Administrative data: </dataKind>
        <dataKind xml:lang="FR">Evénements de santé/morbidité</dataKind>
        <dataKind xml:lang="FR">Evénements de santé/mortalité</dataKind>
        <dataKind xml:lang="FR">Qualité de vie/santé perçue</dataKind>
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        <dataKind xml:lang="EN">Health event/morbidity</dataKind>
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        <dataKind xml:lang="FR">SF-36 (adultes) / SF-10 (enfants)</dataKind>
        <dataKind xml:lang="EN">SF-36 (adults) / SF-10 (children)</dataKind>
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            <standardName xml:lang="FR">HPO, ICD10, Snomed CT, Codes Orpha et ORDO, Dictionnaire thériaque des médicaments (DCIs).</standardName>
            <standardName xml:lang="EN">HPO, ICD10, Snomed CT, Orpha Codes and ORDO, Drug dictionary (DCIs)</standardName>
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        <otherQualityStatement xml:lang="FR">Procédures qualité utilisées : Gestion continue des données ; Plan de Gestion des Données et Plan de Validation des Données. Contrôles natifs et système de de e-queries </otherQualityStatement>
        <otherQualityStatement xml:lang="EN">Quality methods used: Continuous data management; Data Management Plan and Data Validation Plan. Native controls and Query system</otherQualityStatement>
        <otherQualityStatement xml:lang="FR">Labellisations et évaluations de la base de données : Certification d'audit de sécurité de la base de données / Data Management et contrôle qualité continus des données. </otherQualityStatement>
        <otherQualityStatement xml:lang="EN">Database certification and assessment: Security audit certification of the database / Continuous Data Management and Quality Control.</otherQualityStatement>
        <otherQualityStatement xml:lang="FR">Existence d'un comité scientifique ou de pilotage</otherQualityStatement>
        <otherQualityStatement xml:lang="EN">Existence of a sterring or scientific comittee</otherQualityStatement>
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        <dataCollector affiliation="Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale  (Inserm)">Nicolas  Chassaing</dataCollector>
        <dataCollector affiliation="Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)">Patrick Calvas</dataCollector>
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        <sampProc xml:lang="FR">Patients de 0 à 7 ans&#13;
&#13;
Nous visons à inclure la plupart des patients nés avec un défaut oculaire développemental. Même si la plupart des défauts oculaires sont diagnostiqués au cours des premiers mois de vie, les patients peuvent être inclus dans la cohorte jusqu'à l'âge de 7 ans (âge de la première évaluation neuropsychologique). Compte tenu de l'incidence estimée de la microophtalmie et de l'anophtalmie (~1/10 000), de l'aniridie (~1/60 000) et d'autres dysgénésies du segment antérieur (~1/30 000), 80 nouveaux patients devraient naître chaque année en France (800 000 naissances/an) avec une microophtalmie, 14 avec une aniridie et 27 avec d'autres dysgénésies du segment antérieur. Nous prévoyons d'inclure au moins la moitié de ces patients chaque année (50 patients : 25 avec une microophtalmie ou une anophtalmie, 10 avec une aniridie et 15 avec une dysgénésie du segment antérieur). Cette estimation est basée sur notre activité diagnostique au cours des trois dernières années. En effet, au cours de cette période, nous avons recruté chaque année à des fins diagnostiques, 43 patients non apparentés (dont 33 enfants) avec une microophtalmie/anophtalmie, 29 patients non apparentés (dont 14 enfants) avec une aniridie et 25 patients non apparentés (dont 19 enfants) avec une dysgénésie du segment antérieur.&#13;
&#13;
Patients de plus de 8 ans&#13;
&#13;
Les adultes et les enfants de plus de 8 ans atteints ne seront pas inclus dans le sous-groupe de suivi. Cependant, leur phénotype (défaut oculaire, malformations extra-oculaires et résultats visuels et neurologiques) sera récupéré dans la base de données en tant que cas rétrospectifs pour augmenter les données collectées sur les résultats des patients atteints de ces défauts oculaires. Nous avons récupéré des patients historiques (150 patients ou familles avec microophtalmie/anophtalmie, 100 avec aniridie et 80 avec dysgénésie du segment antérieur) dans notre base de données clinique (autorisation CNIL 1458306V0 du 09-10-2010) via notre laboratoire de diagnostic. Ces patients seront à nouveau contactés par leur généticien ou ophtalmologiste pour participer à la procédure d'évaluation standard. En plus de ces patients déjà connus, nous collectons encore chaque année environ 30 nouveaux patients adultes grâce à cette activité de diagnostic. En combinant les cas connus et les nouveaux cas adultes (ou enfants de plus de 8 ans) identifiés, nous pourrions nous attendre à inclure au moins 30 patients chaque année dans ce sous-groupe.&#13;
&#13;
Durée de l'étude&#13;
&#13;
 Suivi jusqu'à dix ans des patients de moins de 7 ans au moment de l'inclusion (sous-groupe incident) : deux évaluations après l'inclusion (à 6-7 ans et à 9-11 ans)&#13;
 Évaluation unique des patients de plus de 8 ans (« sous-groupe prévalent ») au moment de l'inclusion.</sampProc>
        <sampProc xml:lang="EN">Patients from 0 to 7 years old&#13;
We aim to include most patients born with a developmental ocular defect. Even if most ocular defects are diagnosed during the first months of age, patients could be included in the cohort until 7 years old (age at the first neuropsychological evaluation). Given the estimated incidence of microphthalmia and anophthalmia (~1/10.000), aniridia (~1/60.000), and other anterior segment dysgenesis (~1/30.000), 80 new patients should be born each year in France (800.000 births/year) with AM, 14 with aniridia, and 27 with other anterior segment dysgenesis. We planned to enrol at least half of these patients each year (50 patients: 25 with microphthalmia or anophthalmia, 10 with aniridia, and 15 with anterior segment dysgenesis). This estimation is based on our diagnostic activity during the past three years. Indeed, within this period, we recruited each year for diagnostic purpose, 43 unrelated patients (including 33 children) with microphthalmia/anophthalmia, 29 unrelated patients (including 14 children) with aniridia, and 25 unrelated patients (including 19 children) with anterior segment dysgenesis. &#13;
&#13;
Patients over 8 years old&#13;
Affected adults and children over 8 years old will not be included in the follow-up subgroup. However their phenotype (ocular defect, extra-ocular malformations, and visual and neurological outcome) will be retrieved in the database as retrospective cases to increase collected data about outcome of patients affected by these ocular defects. We retrieved historic patients (150 patients or families with microphthalmia/anophthalmia, 100 with aniridia and 80 with anterior segment dysgenesis) in our clinical database (CNIL authorisation 1458306V0 du 09-10-2010) through our diagnostics laboratory. These patients will be contacted again by their geneticist or ophthalmologist to participate to the standard evaluation procedure. In addition to these already known patients, we are still collecting each year about 30 “novel” adult patients through this diagnostics activity. Combining the known cases, and the newly identified adult (or children over 8 years) cases, we could expect to enrol at least 30 patients each year in this subgroup. &#13;
&#13;
Study duration&#13;
- Up to ten year follow-up of patients under 7 years old at time of inclusion (incident subgroup): two evaluations after inclusion (at 6-7 years old and 9-11 years old)&#13;
- Unique evaluation of patients over 8 years old (“prevalent subgroup”) at time of inclusion.&#13;
</sampProc>
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        <collMode xml:lang="FR">eCRF utilisant REDCap EDC ; Plateforme basée sur le cloud, accessible via le web, sécurisée par conception. Ressource certifiée d'hébergement de données de santé HADS.</collMode>
        <collMode xml:lang="EN">Electronic Case Report Form (eCRF) using REDCap EDC; Cloud-based platform, accessible via the web, secure by design. Certified Health Data Hosting resource (HADS).</collMode>
        <collMode xml:lang="FR">Dossier cliniqueExamen médical : Les données cliniques, ainsi que les données biologiques, moléculaires uniformes et comparatives des patients souffrant de malformations congénitales oculaires. Les données récupérées sont dédiées à :      Mettre en œuvre l'historique familial, y compris le suivi de la grossesse et de l'accouchement ;     La description du phénotype du patient (qu'il soit oculaire et extra-oculaire) ;     La collecte de données d'investigations paracliniques ;     La description de l'état visuel et neurologique ;     L'évaluation de l'état sociologique et de la qualité de vie.</collMode>
        <collMode xml:lang="EN">Direct physical measuresMedical registration: clinical data, as well as biological, uniform molecular and comparative data of patients suffering from ocular congenital malformations. The retrieved data are dedicated to:-	Implement the family history including the pregnancy and delivery follow-up; -	The description of patient’s phenotype (either ocular and extra-ocular); -	The collection of paraclinic investigations data; -	The description of visual and neurologic status;; -	The evaluation of sociological state and quality of life</collMode>
        <collMode xml:lang="FR">Auto-questionnaire papierAuto-questionnaire internetFace à face : SF-36 (adultes) / SF-10 (enfants)</collMode>
        <collMode xml:lang="EN">Paper self-questionnaireInternet self-questionnaireFace to face interview: SF-36 (adultes) / SF-10 (enfants)</collMode>
        <collMode xml:lang="FR">Pour les patients acceptant de se soumettre à de telles analyses, un dépistage moléculaire à des fins de diagnostic sera réalisé par le laboratoire de diagnostic génétique dirigé par les deux investigateurs principaux au CHU (Centre Hospitalier Universitaire) de Toulouse. Ces analyses comprennent le séquençage à haut débit, à ce jour, de 25 gènes connus pour être impliqués dans ces pathologies (ALDH1A3, B3GALTL, BCOR, C12ORF57, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, MAB21L2, MFRP, OTX2, PAX2, PAX6, PITX2, PITX3, PRSS56, PXDN, RARB, RAX, RCN1, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TENM3, VSX2), et éventuellement davantage une fois que de nouveaux gènes seront identifiés. Ces analyses sont réalisées par séquençage de Sanger, séquençage ciblé (NGS). Des analyses moléculaires supplémentaires à des fins de recherche pouvant être nécessaires pour l'identification de nouveaux gènes ou de gènes modulateurs seront effectuées par le laboratoire de recherche EA-4555 (laboratoire de recherche des deux investigateurs principaux). Ces analyses seront réalisées par séquençage du génome entier et du génome complet.</collMode>
        <collMode xml:lang="EN">For patients agreeing to have such analysis, molecular screening for diagnosis purposes will be performed by the genetic diagnosis laboratory led by the two principal investigators at the CHU (University Hospital) Toulouse. These analyses include the high-throughput sequencing of, to date, 25 genes known to be involved in these pathologies (ALDH1A3, B3GALTL, BCOR, C12ORF57, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, MAB21L2, MFRP, OTX2, PAX2, PAX6, PITX2, PITX3, PRSS56, PXDN, RARB, RAX, RCN1, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TENM3, VSX2), and possibly more once new genes will be identified. These analyses are performed by Sanger, targeted sequencing (NGS).; Further molecular analysis for research purposes that may be required for identification of new or modulator genes, will be performed by the EA-4555 research laboratory (research laboratory of the two principal investigators).  These analyses will be performed by whole exome and whole genome sequencing.</collMode>
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        <avlStatus xml:lang="FR">Les demandes d'accès aux données RaDiCo -AC OEIL (agrégées ou individuelles) ou aux rapports analytiques seront examinées par le comité scientifique suite à la soumission d'un synopsis de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'Accès aux Ressources. Elles doivent être envoyées à l'adresse ac-oeil@radico.fr.</avlStatus>
        <avlStatus xml:lang="EN">Access requests to RaDiCo -AC OEIL data (rough / structured), or to analytic reports will be examined by the  scientific committee following submission of a Specific Research Project (SRP) synopsis, as defined in the Resource Access Charter. Must be sent to ac-oeil@radico.fr </avlStatus>
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        <restrctn xml:lang="EN">Access requests to RaDiCo -AC OEIL data (rough / structured), or to analytic reports will be examined by the  scientific committee following submission of a Specific Research Project (SRP) synopsis, as defined in the Resource Access Charter. Must be sent to ac-oeil@radico.fr </restrctn>
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        <conditions xml:lang="EN">Access requests to RaDiCo -AC OEIL data (rough / structured), or to analytic reports will be examined by the  scientific committee following submission of a Specific Research Project (SRP) synopsis, as defined in the Resource Access Charter. Must be sent to ac-oeil@radico.fr </conditions>
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