321592120/02/201520/06/2016ValidatedValidated04/03/201520/06/2016Laurence Heidethttp://epidemiologie-france.aviesan.fr/content/view/full/86886http://epidemiologie-france.aviesan.fr/content/view/full/88550http://epidemiologie-france.aviesan.fr/ccontent/xml/(NodeId)/86886Cohorte de patients atteints de syndrome d’AlportCohort of Patients with Alport SyndromeMaladies raresRare diseasesGénétiqueGeneticsyndrome d'Alportmaladie héréditairemaladie rareAlport syndromehereditary diseaserare diseaseHeidetLaurence149 rue de Sèvres 75015 PARISlaurence.heidet@nck.aphp.frNecker Hospital for ChildrenHeidetLaurence149 rue de Sèvres 75015 PARISlaurence.heidet@nck.aphp.frNecker Hospital for ChildrenOuiYesDans le cadre du programme RADICO (Rare Disease Cohorts), la cohorte RaDiCo-EURBIO-Alport va être mise en place pour étendre à l'Europe la base de données sur le syndrome d’Alport.Under the RADICO (Rare Disease Cohorts) programme, the RaDiCo-EURBIO-Alport will be implemented to expand the Alport syndrome database across Europe.PrivéPrivateAssociation pour l'information et la recherche sur les maladies rénales génétiquesAssociation for Information and Research on Renal Genetic DiseasesCentre de référence Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte - Société française de néphrologieSecteur PrivéCentre de référence Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte - Société française de néphrologieSecteur PrivéBases de données issues d’enquêtesStudy databasesEtudes de cohortesCohort studyVia une sélection de services ou établissements de santéA selection of health institutions and servicesNonNoA partir de plusieurs centres de néphrologie adulte et de néphrologie pédiatriqueFrom several adult and paediatric nephrology centres.Connaître l'histoire naturelle de la maladie. Comprendre les mécanismes de la progression de la maladie vers l’insuffisance rénale.Knowledge of the natural history of the disease. Understanding the disease mechanisms for developing kidney failure.Patients atteints de syndrome d'AlportPatients with Alport syndrome.Nouveau-nés (naissance à 28j)Nourrissons (28j à 2 ans)Petite enfance (2 à 5 ans)Enfance (6 à 13 ans)Adolescence (13 à 18 ans)Adulte (19 à 24 ans)Adulte (25 à 44 ans)Adulte (45 à 64 ans)Personnes âgées (65 à 79 ans)Grand âge (80 ans et plus)Newborns (birth to 28 days)Infant (28 days to 2 years)Early childhood (2 to 5 years)Childhood (6 to 13 years)Adolescence (13 to 18 years)Adulthood (19 to 24 years)Adulthood (25 to 44 years)Adulthood (45 to 64 years)Elderly (65 to 79 years)Great age (80 years and more)Sujets maladesSick populationMasculinFémininMaleWomanNationalNationalFranceFrance< 500 individus< 500 individuals440440Collecte des données activeCurrent data collectionDonnées cliniquesDonnées biologiquesClinical dataBiological dataDossier cliniqueDirect physical measuresLes antécédents familiaux (consanguinité, hématurie, hypoacousie, atteinte oculaire, anomalie d’expression des collagènes), le mode de transmission, les études moléculaires, les signes extrarénaux, labiopsie rénale, les études en immunofluorescenceFamily history (consanguinity, blood in urine, hearing loss, ocular abnormalities, anomalies in collagen expression); transmission method; molecular studies; extrarenal signs; kidney biopsy; immunofluorescence studies.la micro albuminurie et la protéinurie, la fonction rénale, les traitements bloqueurs du système rénine-angiotensineMicroalbuminuria and proteinuria; renal function; renin-angiotensin system inhibitorsNonNoEvénements de santé/morbiditéHealth event/morbidityOuiYesNonNohttp://epidemiologie-france.aviesan.frhttp://epidemiologie-france.aviesan.frContacter le responsable scientifiqueContact the scientist in charge.Accès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project onlyAccès restreint sur projet spécifiqueAccess on specific project only