Cohorte de sujets portant une mutation des gènes BRCA: prédispositions génétiques aux cancers du sein et de l'ovaire GENEPSO : Gène Étude Prospective Sein Ovaire GENEPSO : Gène Étude Prospective Sein Ovaire Prospective Breast and Ovarian Genetic Study: genetic predisposition to breast and ovarian cancer: a prospective study of BRCA mutation carriers PEF60053 Portail Épidémiologie-France Portail Épidémiologie-France | Health Databases Portail Épidémiologie-France 2026 05/04/2026 https://epidemiologie-france.aviesan.fr/ Portail Épidémiologie-France Portail Epidemiologie-France Catherine Nogues 08/03/2013 04/07/2014 28/06/2013 4 4 Catherine Nogues GENEPSO : Gène Étude Prospective Sein Ovaire - Cohorte de sujets portant une mutation des gènes BRCA: prédispositions génétiques aux cancers du sein et de l'ovaire GENEPSO - Prospective Breast and Ovarian Genetic Study: genetic predisposition to breast and ovarian cancer: a prospective study of BRCA mutation carriers Cohorte de sujets portant une mutation des gènes BRCA: prédispositions génétiques aux cancers du sein et de l'ovaire GENEPSO : Gène Étude Prospective Sein Ovaire GENEPSO : Gène Étude Prospective Sein Ovaire Prospective Breast and Ovarian Genetic Study: genetic predisposition to breast and ovarian cancer: a prospective study of BRCA mutation carriers Emmanuelle Fourme Catherine Noguès Implication dans un réseau de cohorte : IBCCS, GEN-RAD-RISC Autres cohortes apparentées : embrace study geo-hebon study Centre René HUGUENIN - Centre René - U735 - Centre René - Ligue contre le Cancer, FDF Ligue contre le Cancer, FDF Centre René Centre René Emmanuelle Fourme Catherine Noguès Catherine Nogues 08/03/2013 04/07/2014 28/06/2013 05/08/2014 4 4 Catherine Nogues CNIL CNIL, CPP CNIL, CPP mutation d'un gène BRCA recueil standardisé suivi prospectif événements de santé décès BRCA gene mutation standardised collection prospective follow-up Health events death Cancérologie Cancer research Génétique Genetic Objectif de la base de données : Objectif général : mettre en place une cohorte de personnes porteuses d'une mutation d'un gène BRCA permettant un recueil standardisé de données et l'établissement d'un suivi prospectif sur 10 ans. La prise en charge des familles pourra être améliorée par la résolution de certaines questions (projets avec les équipes Inserm associées) : 1) quel est le risque qu'un sujet porteur d'une mutation développe un cancer du sein et/ou de l'ovaire et/ou un autre cancer au cours de sa vie ? 2) ces risques de cancer sont-ils modifiés par des facteurs environnementaux (en particulier les radiations médicales), des facteurs hormonaux (endogènes ou exogènes), d'autres facteurs génétiques ? 3) doit-on utiliser les mêmes paramètres pour évaluer le pronostic des cancers sporadiques ? 4) quel est l'impact psychologique et social pour une personne de se savoir prédisposée au cancer du sein et/ou de l'ovaire ? Database objective : General objective: to form a cohort of BRCA gene mutation carriers for standardised data collection and to establish a prospective follow-up over 10 years. Treatment for families can be improved by resolving certain questions (projects with associated INSERM teams): 1) what is the risk of developing breast and/or ovarian cancer for gene mutation carriers during their lifetime? 2) are cancer risks modified by environmental factors (in particular medical radiation), hormonal factors (endogenous or exogenous), or other genetic factors? 3) should the same parameters be used to evaluate the prognosis of sporadic cancer? 4) what is the psychological and social impact for people with a known predisposition to breast and/or ovarian cancer? 11/1999 Collecte des données terminée Data collection completed France Cohorte multicentrique (29 centres en France) Multicentric cohort (29 centres throughout France) National individuel individuals Sujets majeurs, sans incapacité mentale, et porteurs d'une mutation des gènes brca Adult subjects with no mental disability who are BRCA genetic mutation carriers Nombre d'individus : 1425 Number of individuals: 1425 Recrutement via une sélection de services ou établissements de santé Recruiting through a selection of health institutions and services Adulte (19 à 24 ans) Adulte (25 à 44 ans) Adulte (45 à 64 ans) Adulthood (19 to 24 years) Adulthood (25 to 44 years) Adulthood (45 to 64 years) Sujets malades Sick population Masculin Féminin Male Female Bases de données issues d’enquêtes Study databases Etudes de cohortes Cohort study Données cliniques : Examen clinique à l’inclusion et au cours du suivi Informations recueillies lors de l'examen clinique : - à l'inclusion : raison pour laquelle la mutation a été recherchée, type et description de la mutation délétère, description des cancers familiaux, arbre généalogique.- au cours du suivi : livrets cliniques remplis par l'oncologue à chaque événement : cancer, rechute, décès, chirurgie programmée. Caractéristiques cliniques et traitement initial, caractéristiques histologiques et autres facteurs pronostiques, chirurgie, chimiothérapie, radiothérapie, hormonothérapie, prélèvements tumoraux (existance, conditions de stockage), rechute et traitements des rechutes. Données déclaratives : Auto-questionnaire papier Données paracliniques : Imagerie Données biologiques : Type de prélèvements réalisés : Sang, tissu tumoral Clinical data: Declarative data: Paper self-questionnaire Paraclinical data: Imaging Biological data: Type of samples taken: Blood, tumour tissue Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Health event/morbidity Health event/mortality Procédures qualité utilisées : Présence d'une requête de cohérence après la saisie des données informatiques. Gestion des données manquantes par retour au dossier source.Requêtes de cohérence réalisées tous les mois, les données erronées ou manquantes sont envoyées aux investigateurs. Correction des données de genepso lorsque elles sont envoyées au sein de la cohorte internationale, retour a l'équipe de genepso. Longitudinal: Cohort/Event-based Emmanuelle Fourme Catherine Noguès Durée du suivi : 10 ansSuivi à l'inclusion, à un an puis tous les deux ans (à 3, 5, 7 et 10 ans) Follow-up duration: 10 years Prospectif Prospective Auto-questionnaire : saisie à partir d’un questionnaire papier (saisie manuelle) Entretiens : saisie à partir d’un questionnaire papier (saisie manuelle) Self-administered questionnaire: from a paper questionnaire (manual input) Interview: from a paper questionnaire (manual input) Examen médical : Examen clinique à l’inclusion et au cours du suivi Informations recueillies lors de l'examen clinique : - à l'inclusion : raison pour laquelle la mutation a été recherchée, type et description de la mutation délétère, description des cancers familiaux, arbre généalogique.- au cours du suivi : livrets cliniques remplis par l'oncologue à chaque événement : cancer, rechute, décès, chirurgie programmée. Caractéristiques cliniques et traitement initial, caractéristiques histologiques et autres facteurs pronostiques, chirurgie, chimiothérapie, radiothérapie, hormonothérapie, prélèvements tumoraux (existance, conditions de stockage), rechute et traitements des rechutes. Medical registration: Auto-questionnaire papier : Auto-questionnaire au cours du suivi à 1, 2, 3 ,5 , 7 et 10 ansInformations recueillies par l'auto-questionnaire : données socio-démographiques, facteurs de risques du cancer du sein et de l'ovaire, vie reproductive des femmes, radiographies du thorax et mammographies, habitudes de vie, poids. Paper self-questionnaire: Auto-questionnaire au cours du suivi à 1, 2, 3 ,5 , 7 et 10 ansInformations recueillies par l'auto-questionnaire : données socio-démographiques, facteurs de risques du cancer du sein et de l'ovaire, vie reproductive des femmes, radiographies du thorax et mammographies, habitudes de vie, poids. Données paracliniques : Imagerie Paraclinical data : Imaging Type de prélèvements réalisés : Sang, tissu tumoral Type of samples taken: Blood, tumour tissue Utilisation possible des données par des équipes académiques Utilisation possible des données par des industriels Data may be used by academic teams Data may be used by industrial teams Utilisation possible des données par des équipes académiques Utilisation possible des données par des industriels Data may be used by academic teams Data may be used by industrial teams Utilisation possible des données par des équipes académiques Utilisation possible des données par des industriels Data may be used by academic teams Data may be used by industrial teams http://www.hal.inserm.fr/GENEPSO http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=genepso+OR+24889689[uid]+OR+22378286[uid] http://www.hal.inserm.fr/GENEPSO http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=genepso+OR+24889689[uid]+OR+22378286[uid]